KBG-Syndrom

Gesicht: abnormer Haaransatz, dreieckiges Gesicht, breite Augenbrauen, langes Philtrum, dünne Oberlippe, Hypertelorismus, abstehende Ohren, knollige Nasenspitze
Zähne: große, obere, mittlere Schneidezähne, Oligo-/Hypodontie, vorzeitiger Zahnverlust, Schmelzhypoplasie
Skelettsystem: Minderwuchs, Rippenwirbeln, Syndaktylie, Gaumenanomalien
Verhaltensstörungen: Hyperaktivität, Aggressivität, Aufmerksamkeitsdefizit
Allgemeinsymptome: Entwicklungsverzögerung (deutliche Sprachverzögerung), Kryptorchismus, Schwerhörigkeit, Schielen, Herzfehler, mäßige Intelligenzminderung, Krampfanfälle

Hermann-Pallister-Syndrom, Kleinwuchs-faziale und skelettale Anomalien-Intelligenzminderung-Makrodontie-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das KBG-Syndrom. Beim KBG-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene vererbte Erkrankung.

Definition	Als KBG-Syndrom beschreibt man ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Hermann-Pallister-Syndrom Kleinwuchs-faziale und skelettale Anomalien-Intelligenzminderung-Makrodontie-Syndrom
Vorkommen (vor allem bei)	Männer
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 16, Genlokus q24.3, ANKRD11-Gen
Symptom	Gesicht: abnormer Haaransatz, dreieckiges Gesicht, breite Augenbrauen, langes Philtrum, dünne Oberlippe, Hypertelorismus, abstehende Ohren, knollige Nasenspitze Zähne: große, obere, mittlere Schneidezähne, Oligo-/Hypodontie, vorzeitiger Zahnverlust, Schmelzhypoplasie Skelettsystem: Minderwuchs, Rippenwirbeln, Syndaktylie, Gaumenanomalien Verhaltensstörungen: Hyperaktivität, Aggressivität, Aufmerksamkeitsdefizit Allgemeinsymptome: Entwicklungsverzögerung (deutliche Sprachverzögerung), Kryptorchismus, Schwerhörigkeit, Schielen, Herzfehler, mäßige Intelligenzminderung, Krampfanfälle
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Seh-/Hörtest Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: EEG, EKG
Differentialdiagnose	Cornelia-de-Lange-Syndrom DiGeorge-Syndrom Robinow-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome