Kearns-Sayre-Syndrom

Beim Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) handelt es sich um eine Erkrankung der Muskeln und Nerven. Durch eine Fehlfunktion der Mitochondrien kommt es zu einer Störung des aeroben Zellstoffwechsels, also der Energieversorgung innerhalb der Muskelzellen. Damit kann der davon betroffene Muskel nicht mehr richtig arbeiten. Zum Vollbild der Erkrankung kommt es bereits in der Kindheit. Es treten hierbei viele verschiedene Symptome auf, die abhängig vom Befall der Körperorgane sind. Die Erkrankung entwickelt sich schleichend. Es treten immer wieder neue Symptome auf und die alten, bereits vorhandenen, verschlechtern sich immer weiter. Da es für diese Erkrankung noch keine kausale Therapie gibt, können somit nur die Symptome gemildert werden. Die Prognose hängt stark von den mitbeteiligten Organen ab. Gefährlich für den ganzen Körper wird es immer dann, wenn das Herzt mitbeteiligt ist.

Definition	Als Kearns-Sayre-Syndrom bezeichnet man eine Erkrankung der Mitochondrien der Muskelzellen
Ursachen	Deletionen großer Abschnitte der mitochondrialen DNA
Symptome	Augen: fortschreitende Lähmung der äußeren Augenmuskeln, Netzhautdegeneration Skelettmuskel: Muskelschwäche, Atrophie, verminderte Muskelspannung Nervensystem: Sensibilitätsstörungen, Areflexie, Hyporeflexie, Ataxie, geistige Retardierung, Hörstörungen Herz: AV-Block, Kardiomyopathie, Reizleitungsstörungen Verdauungstrakt: Motilitätsstörungen Nieren: Nierenversagen Stoffwechsel: Hypothyreose, Diabetes mellitus, Hypoparathyreoidismus, Wachstumsstörungen Allgemeinsymptome: Sprech-/Schluckstörungen
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Nerven, Reflexe, Skelettmuskulatur Labor: CK erhöht, LDH erhöht, Laktat erhöht, CK-MB erhöht, Glukose, Schilddrüsenwerte Apparative Diagnostik: EMG, ENG, Lumbalpunktion, Funduskopie, EKG, ECHO, Muskelbiopsie
Differentialdiagnose	Pearson-Syndrom
Komplikationen	Erblindung Herzrhythmusstörungen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome