Keipert-Syndrom

Naso-digito-akustisches Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Keipert-Syndrom. Das Keipert-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung. Die Hauptmerkmale hierbei sind eine Brachydaktylie, eine Taubheit und Gesichtsfehlbildungen. Die Ursachen sind noch nicht bekannt. Das das Syndrom so selten auftritt gibt es hierfür keine kausale Therapie. Es können somit nur die Symptome verbessert werden.

Definition	Beim Keipert-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen am Gesicht und an den Finger/Zehen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Naso-digito-akustisches Syndrom
Ursachen	nicht bekannt evtl. Vererbung: X-Chromosom Genlokus q22.2- 28
Symptome	Finger/Zehen: Bradydaktylie, breiter Daumen/Großzehe Gesicht: Hypertelorismus, breiter/hoher Nasenrücken, kurzer Nasensteg, kräftige Oberlippe, unterentwickelter Oberkiefer) Allgemeinsymptome: Taubheit weitere Fehlbildungen: Pulmonalklappenstenose, Nierenagenesie
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Finger, Zehen, Gesicht Test: Hörtest
Differentialdiagnose	Muenke-Syndrom Keutel-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome