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Kelley-Seegmiller-Syndrom

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Kelley-Seegmiller-Syndrom

Partieller HPRT-Mangel, HPRT-abhängige Hyperurikämie, partieller Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase 1 Mangel sind weitere Bezeichnungen für das Kelley-Seegmiller-Syndrom. Das Kelley-Seegmiller-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankung. Es kommt hierbei zu einem Mangel der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase. Dies äußert sich durch eine Hyperurikämie, die wiederum zu Nierensteinen und zu einer Gicht führt. Das erste Symptom sind meist orangefarbene Kristalle in den Windeln. Ziel der Behandlung ist es den Harnsäuregehalt des Blutes zu senken und somit die Nierenfunktion stabil zu halten.

Leitmerkmale: orangefarbene Kristalle in den Windeln, Gicht, Nieren-/Blasensteine
Definition Beim Kelley-Seegmiller-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Erkrankung mit einer Überproduktion der Harnsäure

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Partieller HPRT-Mangel
  • HPRT-abhängige Hyperurikämie
  • Partieller Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase 1 Mangel
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Männern: Kleinkinder
Ursachen
  • Vererbung: X-chromosomal-rezessiv (X-Chromosom, Genort q26.2-3, HPRT1-Gen)
Symptome
  • Harnwege: Urolithiasis, Harnwegsinfektionen, Obstruktion der Harnwege
  • Gicht: Arthritis, Tophi
  • Allgemeinsymptome: Aufmerksamkeitsdefizit, neurologische Auffälligkeiten
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Unterbauch, Haut
Labor: Urin: Harnsäure erhöht, Xanthin erhöht

Differentialdiagnose
  • Lesch-Nyhan-Syndrom
  • Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: vermehrte Flüssigkeitszufuhr
  • Medikamentöse Therapie: Allopurinol, Harnalkalisierung

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