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Kelley-Seegmiller-Syndrom
Partieller HPRT-Mangel, HPRT-abhängige Hyperurikämie, partieller Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase 1 Mangel sind weitere Bezeichnungen für das Kelley-Seegmiller-Syndrom. Das Kelley-Seegmiller-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankung. Es kommt hierbei zu einem Mangel der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase. Dies äußert sich durch eine Hyperurikämie, die wiederum zu Nierensteinen und zu einer Gicht führt. Das erste Symptom sind meist orangefarbene Kristalle in den Windeln. Ziel der Behandlung ist es den Harnsäuregehalt des Blutes zu senken und somit die Nierenfunktion stabil zu halten.
Leitmerkmale: orangefarbene Kristalle in den Windeln, Gicht, Nieren-/Blasensteine
Definition | Beim Kelley-Seegmiller-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Erkrankung mit einer Überproduktion der Harnsäure |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Vorkommen (vor allem bei) |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Unterbauch, Haut Labor: Urin: Harnsäure erhöht, Xanthin erhöht |
Differentialdiagnose |
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Therapie |
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ff