Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom

KID-Syndrom, Erythrokeratodermia progressiva Burns, Ichthyosis hystrix gravior Typ Rheiydt, Senter-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom. Als Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom bezeichnet man eine seltene vererbte Erkrankung. Die Hauptsymptome hierbei sind eine Verhornungsstörung der Haut, eine Hornhautentzündung und eine Schwerhörigkeit. Alle Beschwerden sind hierbei manchmal nicht von Geburt auf schon vorhanden, sie entwickeln sich meist mit zunehmendem Lebensalter. Es gibt für die Erkrankung keine kausale Therapie, es können somit nur die Symptome gemildert werden. Es ist dadurch Ziel der Behandlung diese Symptome so weit zu lindern, dass der Erkrankte ein möglichst selbständiges Leben führen kann.

Definition	Beim Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom handelt es sich um eine Krankheit mit verschiedenen Symptomen an der Haut, Hornhaut und an den Ohren
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	KID-Syndrom Erythrokeratodermia progressiva Burns Ichthyosis hystrix gravior Typ Rheiydt Senter-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant/-rezessiv (Chromosom 13, Genlokus q11-12, GJB2-GJB6- Gen)
Symptome	Haut: Verhornungsstörungen, Nesselsucht, Hautauschlag, Rötungen, Hyperhidrose, schütteres/feines Haar bis Glatze Augen: Keratitis, Visusminderung, erhöhte Lichtempfindlichkeit, dünne/fehlende Augenbrauen/ Wimpern Ohren: Innenohrschwerhörigkeit bis Taubheit Mund: Anomalien der Zungenschleimhaut/Zahnfleisch/Mundschleimhaut Nervensystem: Hemiparese; Hypoplasie von Hirnarealen (v.a. Kleinhirn) Hoden: Hodenhochstand, Hodenektopie Allgemeinsymptome: Minderwuchs, Morbus Hirschsprung
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Augen, Haut, Ohren Test: Hörtest Labor: Gentest
Differentialdiagnose	Clouston-Syndrom Keratosis follicularis spinulosa decalvans
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome