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Keratoderma hereditarium mutilans

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Keratoderma hereditarium mutilans

Nockemann-Syndrom, Vohwinkel-Syndrom, Palmoplantarhyperkeratose Typ mutilans Vohwinkel, PKK mutilans sind weitere Bezeichnungen für die Keratoderma hereditarium mutilans.  Als Keratoderma hereditarium mutilans bezeichnet man eine sehr selten Hauterkrankung mit übermäßiger Verhornung der Hand- und Fußflächen. Es gibt hierbei zwei verschiedene Formen. Je nachdem ob es sich um die klassische Form oder eine Variante davon handelt. Unterschieden hierbei wird nur an welchem Chromosom der Defekt auftritt und um welches Gen es sich dabei handelt das mutiert. Ersichtlich sind die ersten wegweisenden Symptome schon im früher Kindheit. Es kommt zu einer diffusen Harnvermehrung und übermäßigen Schweißbildung an den Händen und Füßen. Die Erkrankung kann sich später auch auf die Ellenbogen und die Knie ausbreiten. Für die Erkrankung selbst gibt es noch keine kausale Therapie. Es kann nur versucht werden Komplikationen, die durch die Krankheit entstehen können, zu vermeiden.

Leitmerkmale:  Hyperkeratose/Hyperhidrose an Flächen der Hände/Füße bei Kleinkindern
Definition Bei der Keratoderma hereditarium mutilans handelt es sich um eine vererbte Hyperkeratose der Hand- und Fußflächen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Nockemann-Syndrom
  • Vohwinkel-Syndrom
  • Palmoplantarhyperkeratose Typ mutilans Vohwinkel
  • PKK mutilans
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Neugeborenenalter
  • Kleinkindalter
Ursachen
  • Vererbung: autosomal- dominant (Chromosom 13, Genlokus q12.11, GJB2-Gen oder Chromosom 1, Genlokus q21, LOR-Gen)
Symptome
  • Handfläche/Fußsohle: übermäßige, herdförmige Verhornung, starke Schweißbildung
  • Allgemeinsymptome: Innenohrschwerhörigkeit bis Taubheit
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Hände, Füße
Labor: Genuntersuchung

Komplikationen
  • Schnürfurchen mit spontanen Amputationen
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
Bilder

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