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Keratosis follicularis spinulosa decalvans

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Keratosis follicularis spinulosa decalvans

Siemens I Syndrom, Keratosis pilaris decalvans sind weitere Bezeichnungen für die Keratosis follicularis spinulosa decalvans. Als Keratosis follicularis spinulosa decalvans bezeichnet man eine seltene vererbte Verhornungsstörung der Haut. Die Erkrankung kommt sehr selten vor und betrifft vor allem Jungen im Säuglings- oder Kleinkindalter. Die Erkrankung verschwindet meist von alleine, wenn die davon betroffenen Personen das Erwachsenenalter erreichen.

Leitmerkmale: diffuse, follikuläre Hyperkeratose, Augenhornhauttrübung, Alopezie im Kleinkindalter
Definition Bei der Keratosis follicularis spinulosa decalvans handelt es sich um eine Hauterkrankung mit einer vermehrten Hornhautbildung

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Siemens I Syndrom
  • Keratosis pilaris decalvans
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Knaben: Säuglinge, Kleinkinder
Ursachen
  • Vererbung: X-chromosomal-rezessiv (Genlokus: 22.12 – 22-11, MBTPS2-Gen oder Genlokus 22.11, SAT1-Gen), autosomal-dominant
Symptome
  • Haut: Hyperkeratose (Gesicht/ Nacken/Unterarme/Handrücken/Thorax/ Gesäß)
  • Augen: Hornhauttrübung, Hornhautdystrophie
  • Kopf: Alopezie (Kopfhaut/Augenbrauen/Wimpern), Gesichtserythem
  • Allgemeinsymptome: Photophobie
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Haut
Labor: Genanalyse

Differentialdiagnose
  • Dermotrichie-Syndrom
  • Ulerythema ophrygenes
  • Lichen spinulosus
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
Bilder

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