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Keutel-Syndrom
Pulmonalstenose-Bradytelephalangie-Knorpel-Kalzifikation ist eine weitere Bezeichnung für das Keutel-Syndrom. Das Keutel-Syndrom ist ein seltene aber angeborene Erkrankung. Die Hauptsymptome sind hierbei eine Verkürzung eines Glieds der Finger/Zehen (Brachyphalangie), Kalkablagerungen in den Knorpeln, eine Pulmonalstenose, ein Hörminderung und Gesichtsauffälligkeiten. Die Erkrankung ist vererbbar und nur bei wenigen Familien bisher aufgetreten. Es können hierbei nur die Beschwerden behandelt werden, da es keine ursächliche Therapie gibt, Die Lebenserwartung ist stark abhängig von dem Ausmaß der Lungenbeteiligung.
Leitmerkmale: Knorpelverkalkungen, Missbildungen an Herz/Gesicht, Hörverlust bei Kleinkindern
Definition | Beim Keutel-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung mit diffuser Verkalkung der Knorpel, faszialen Dysmorphien, Bradytelephalangie und Stenose der Pulmonalarterien |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Herz, Gesicht, Finger, Zehen Test: Hörtest Apparative Diagnostik: Röntgen, MRT |
Differentialdiagnose |
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Therapie |
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ff