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Keutel-Syndrom

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Keutel-Syndrom

Pulmonalstenose-Bradytelephalangie-Knorpel-Kalzifikation ist eine weitere Bezeichnung für das Keutel-Syndrom. Das Keutel-Syndrom ist ein seltene aber angeborene Erkrankung. Die Hauptsymptome sind hierbei eine Verkürzung eines Glieds der Finger/Zehen (Brachyphalangie), Kalkablagerungen in den Knorpeln, eine Pulmonalstenose, ein Hörminderung und Gesichtsauffälligkeiten. Die Erkrankung ist vererbbar und nur bei wenigen Familien bisher aufgetreten. Es können hierbei nur die Beschwerden behandelt werden, da es keine ursächliche Therapie gibt, Die Lebenserwartung ist stark abhängig von dem Ausmaß der Lungenbeteiligung.

Leitmerkmale:  Knorpelverkalkungen, Missbildungen an Herz/Gesicht, Hörverlust bei Kleinkindern 
Definition Beim Keutel-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung mit diffuser Verkalkung der Knorpel, faszialen Dysmorphien, Bradytelephalangie und Stenose der Pulmonalarterien

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Pulmonalstenose-Bradytelephalangie-Knorpel-Kalzifikation
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 12, Genlokus p13.1 – 12.3, MGP-Gen)
Symptome
  • Herz: Pulmonalstenose
  • Gesicht: lang, breiter/flacher Nasenrücken, kleine Nasenflügel, Hypertelorismus, Mittelgesichtshypoplasie
  • Finger/Zehen: Knochenauflösung der Endglieder, Verkürzung der Glieder
  • Knorpel: Verkalkungen (Ohr, Trachea, Bronchialsystem, Kehlkopf, Nasenseptum, Rippen)
  • Knochen: Verkalkungen (Röhrenknochen, Wirbel)
  • Ohr: Hörverlust, Otitis
  • Allgemeinsymptome: Atemwegsinfekte, leichte geistige Retardierung, Kampfanfälle
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Herz, Gesicht, Finger, Zehen
Test: Hörtest
Apparative Diagnostik: Röntgen, MRT

Differentialdiagnose
  • Warfarin-Embryopathie
  • Keipert-Syndrom
  • Chondrodysplasia punctata
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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