King-Denborough-Syndrom

Koussef-Nichols-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das King-Denborough-Syndrom. Beim King-Denborough-Syndrom handelt es sich um eine seltene angeborene Erkrankung. Die Leitmerkmale sind hierbei eine angeborene Muskelschwäche, Gesichts-/Skelettfehlbildungen und das Risiko einer malignen Hyperthermie. Da die Erkrankung sehr selten auftritt gibt es keine kausale Therapie. Es können somit nur die Beschwerden gemildert werden.

Definition	Beim King-Denborough-Syndrom handelt es sich um eine seltene genetische Muskelerkrankung
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Koussef-Nichols-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 19, Genort q13.2, RYR1-Gen)
Symptome	Muskeln: Schwäche, leichte Ermüdbarkeit, verzögerte motorische Entwicklung, Rhabdomyolyse Gesicht: Mikrognathie, Hypertelorismus, tiefsitzende Ohren, schräg nach unten verlaufenden Lidspalten Skelett: Kleinwuchs, Kiel/-Hühnerbrust, Skoliose, Kyphose, Lendenlordose Allgemeinsymptome: Ptosis, Kryptorchismus, Risiko einer malignen Hyperthermie
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Muskulatur, Skelett, Gesicht Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome