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Kleefstra-Syndrom
Deletions-Syndrom 9q34.3 ist eine weitere Bezeichnung für das Kleefstra-Synsdrom. Als Kleefstra-Syndrom bezeichnet man eine angeborene Erkrankung. Die Leitmerkmale sind hierbei eine Muskelhypotonie, Gesichtsfehlbildungen und eine geistige Behinderung. Die Erkrankung ist vererbbar und verursacht eine Reihe von verschiedenen Beschwerden, die von Patient zu Patient doch sehr unterschiedlich sein können. Es gibt für das Krankheitsbild noch keine ursächliche Behandlung. Die Beschwerden können aber gemildert werden.
Leitmerkmale: geistige Behinderung, Muskelhypotonie, Gesichtsfehlbildungen
Definition | Beim Kleefstra-Syndrom handelt es ich um einen seltene genetische Fehlbildungserkrankung vor allem des Gesichts und der Muskulatur |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Gesicht, Muskulatur, Nieren, Herz, Genitale Test: Intelligenztest Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: MRT |
Differentialdiagnose |
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Therapie |
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ff