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Kleefstra-Syndrom

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Kleefstra-Syndrom

Deletions-Syndrom 9q34.3 ist eine weitere Bezeichnung für das Kleefstra-Synsdrom. Als Kleefstra-Syndrom bezeichnet man eine angeborene Erkrankung. Die Leitmerkmale sind hierbei eine Muskelhypotonie, Gesichtsfehlbildungen und eine geistige Behinderung. Die Erkrankung ist vererbbar und verursacht eine Reihe von verschiedenen Beschwerden, die von Patient zu Patient doch sehr unterschiedlich sein können. Es gibt für das Krankheitsbild noch keine ursächliche Behandlung. Die Beschwerden können aber gemildert werden.

Leitmerkmale: geistige Behinderung, Muskelhypotonie, Gesichtsfehlbildungen
Definition Beim Kleefstra-Syndrom handelt es ich um einen seltene genetische Fehlbildungserkrankung vor allem des Gesichts und der Muskulatur

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Deletions-Syndrom 9q34.3
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 9, Genlokus q34.3, EHMT1-Gen)
Symptome
  • Gesicht: Mittelgesichtshypolasie, abnorme Augenbrauen/Oberlippe, Kieferfehlstellung, vorstehende Zunge, Brady-/Mikrozephalie
  • Muskulatur: Hypotonie, Entwicklungsverzögerung
  • Allgemeinsymptome: geistige Behinderung, Zahnfehlstellungen, Epilepsie, Schwerhörigkeit, Nierenfehlbildungen (Hydronephrose, renale Zysten, vesiko-ureteraler Reflux, chronische Niereninsuffizienz), angeborene Herzfehler (Pulmonalklappenstenose, Ventrikelseptumdefekt, Vorhofseptumdefekt), Genitalfehlbildungen (Hypospadie, Kryptorchismus, Mikropenis), Adipositas, schwere Obstipation, wiederkehrende Infektionen
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Gesicht, Muskulatur, Nieren, Herz, Genitale
Test: Intelligenztest
Labor: Genanalyse
Apparative Diagnostik: MRT

Differentialdiagnose
  • Down-Syndrom
  • Pitt-Hopkins-Syndrom
  • Smith-Magenis-Syndrom
  • Rett-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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