Klein-Waardenburg-Syndrom

Van der Hoeve-Halbertsma-Waardenburg-Syndrom, Waardenburg-Shah-Syndrom, Ptosis-Epicanthus-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Klein-Waardenburg-Syndrom. Beim Klein-Waardenburg-Syndrom handelt es sich um eine vererbte Erkrankung mit Pigmentstörungen (Augen, Haut, Haare) und einer Innenohrschwerhörigkeit. Hierbei können vier verschiedene Formen unterschieden werden. Durch Defekte bei der Entwicklung des Gewebes der Neuralleiste kommt es zu einer Taubheit und zu Pigmentstörungen mit unterschiedlichen Farben der Iris und Hypopigmentierung der Haare und der Haut. Die Erkrankung kann nicht kausal behandelt werden. Die Therapie richtet sich somit nach den auftretenden Symptomen.

Definition	Als Klein-Waardenburg-Syndrom bezeichnet man eine angeborene Krankheit mit Pigmentstörungen und Innenohrschwerhörigkeit
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Van der Hoeve-Halbertsma-Waardenburg-Syndrom Waardenburg-Shah-Syndrom Ptosis-Epicanthus-Syndrom
Einteilung	Typ I: PAX3-Gen, Pigmentstörungen (Vitiligo, Iris-Heterochromie, weiße Stirnlocke), Innenohrschwerhörigkeit, Gesicht (breite Nasenwurzel, Tränenpünktchen nach lateral verlagert) Typ II: MITF-Gen, Pigmentstörungen (Vitiligo, Iris-Heterochromie, weiße Stirnlocke), Innenohrschwerhörigkeit, Gesicht (breite Nasenwurzel) Typ III (Klein-Waardenburg-Syndrom): PAX3-Gen, Pigmentstörungen (Vitiligo, Iris-Heterochromie, weiße Stirnlocke), Innenohrschwerhörigkeit, Gesicht (breite Nasenwurzel, Tränenpünktchen nach lateral verlagert), Fehlbildungen der oberen Extremitäten Typ IV (Waardenburg-Shah-Syndrom): Endotehlin-Gen, Pigmentstörungen (Vitiligo, Iris-Heterochromie, weiße Stirnlocke), Innenohrschwerhörigkeit, Gesicht (breite Nasenwurzel, Tränenpünktchen nach lateral verlagert), Morbus Hirschspung
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant, Typ IV autosomal-rezessiv (weiter siehe Einteilung)
Symptome	Siehe Einteilung
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome