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Klinefelter-Syndrom

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Klinefelter-Syndrom

XXY-Syndrom; Fehlverteilung der Chromosomen, das X-Chromosom ist vermehrt vorhanden (YXX), befällt ausschließlich das männliche Geschlecht.

Pathogenese Durch einen Defekt bei der Chromosomenteilung kommt es zu einer Vermehrung des X-Chromosoms. Dies führt zu einer Störung der Hodenfunktion wodurch zu wenig Testosteron gebildet wird (reduzierte geschlechtliche Entwicklung).

Ursachen
  • unbekannt: defekte Chromosomenteilung.
Risikofaktoren
  • Alter der Mutter
Symptome
  • Verweiblichung: kleine/feste Hoden, spärliche Körper-/Gesichtsbehaarung, weibliche Fettverteilung, Gynäkomastie
  • verzögerte Pubertät, nachlassende Potenz/Libido, Infertilität
  • Intelligenz: durchschnittlich, Schwierigkeiten mit der Sprache
  • Lumbalgien
  • Vergrößerung von Händen/Füßen/Körpergröße
Diagnose Anamnese: Inspektion
Labor: Gonadotropin↑ (v.a. FSH), LH, Testosteron, Spermiogramm (Azoospermie), Chromosomenanalyse

Komplikationen Osteoporose, Skoliose, Diabetes mellitus, Metabolisches Syndrom

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Bewegungstherapie, Logopädie
  • Medikamentöse Therapie: Testosteron
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