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Klinefelter-Syndrom

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Klinefelter-Syndrom

XXY-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Klinefelter-Syndrom. Beim Klinefelter-Syndrom handelt es sich um eine Fehlverteilung der Chromosomen. Es handelt sich hierbei um den Karyotyp 47, XXY (normal ist der Karyotyp 46, XY). Das X-Chromosom ist somit vermehrt vorhanden (YXX). Die Erkrankung kommt ausschließlich beim männlichen Geschlecht vor. Während der Meiose kommt es zu keiner Trennung der elterlichen Geschlechtsorgane. Somit entstehen Keimzellen, die überzählige X-Chromosomen beinhalten. Das überzählige X-Chromosom kann dabei sowohl von den väterlichen als auch von den mütterlichen Keimzellen herkommen. Geprägt ist die Erkrankung von Veränderungen an den Geschlechtsmerkmalen und an der äußeren Gestalt. Die Erkrankung ist nicht heilbar, es können nur die Symptome behandelt und gemildert werden.

Leitmerkmale:  Hochwuchs mit langen Beinen, Verweiblichung im Kindesalter
Definition Beim Klinefelter-Syndrom handelt es sich um eine Abwandlung der normalen Chromosomenzahl, das X-Chromosom kommt beim Mann vermehrt vor

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • XXY-Syndrom
Einteilung nach Karyotypen
  • 47, XXY: es liegt ein zusätzliches X-Chromosom in allen Körperzellen vor
  • 46 XY/ 47, XXY: es existieren nebeneinander normale (XY) und veränderte Chromosomensätze (XXY)
  • 48, XXXY; 48, XXYY, 49, XXXXY: es kommt zu mehreren X-Chromosomen innerhalb einer Zelle
Pathogenese Durch einen Defekt bei der Chromosomenteilung kommt es zu einer Vermehrung des X-Chromosoms. Dies führt zu einer Störung der Hodenfunktion wodurch zu wenig Testosteron gebildet wird (reduzierte geschlechtliche Entwicklung)

Ursachen
  • nicht Auseinanderweichen (Non-Disjunction) der Geschlechtschromosomen während der Meiose
Risikofaktoren
  • Alter der Mutter
Symptome
  • Verweiblichung: kleine/feste Hoden, spärliche Körper-/Gesichtsbehaarung, weibliche Fettverteilung, Gynäkomastie
  • Geschlechtsreife: verzögerte Pubertät, nachlassende Potenz/Libido, Infertilität
  • Intelligenz: durchschnittlich, Schwierigkeiten mit der Sprache
  • Wachstum: Vergrößerung von Händen/Füßen/Körpergröße
  • Allgemeinsymptome: Lumbalgien, Muskelschwäche, Müdigkeit, Thromboseneigung
Diagnose Anamnese: Inspektion
Körperliche Untersuchung: Wuchs, Hoden, Geschlechtsmerkmale
Labor: LH, erhöht, FSH erhöht, Testosteron erniedrigt, Spermiogramm (Azoospermie), Chromosomenanalyse

Komplikationen
  • Osteoporose
  • Skoliose
  • Diabetes mellitus
  • Metabolisches Syndrom
  • Brustkrebs
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Bewegungstherapie, Logopädie
  • Medikamentöse Therapie: Testosteron
Weitere Internetseiten

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