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Klinefelter-Syndrom
XXY-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Klinefelter-Syndrom. Beim Klinefelter-Syndrom handelt es sich um eine Fehlverteilung der Chromosomen. Es handelt sich hierbei um den Karyotyp 47, XXY (normal ist der Karyotyp 46, XY). Das X-Chromosom ist somit vermehrt vorhanden (YXX). Die Erkrankung kommt ausschließlich beim männlichen Geschlecht vor. Während der Meiose kommt es zu keiner Trennung der elterlichen Geschlechtsorgane. Somit entstehen Keimzellen, die überzählige X-Chromosomen beinhalten. Das überzählige X-Chromosom kann dabei sowohl von den väterlichen als auch von den mütterlichen Keimzellen herkommen. Geprägt ist die Erkrankung von Veränderungen an den Geschlechtsmerkmalen und an der äußeren Gestalt. Die Erkrankung ist nicht heilbar, es können nur die Symptome behandelt und gemildert werden.
Definition | Beim Klinefelter-Syndrom handelt es sich um eine Abwandlung der normalen Chromosomenzahl, das X-Chromosom kommt beim Mann vermehrt vor |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Einteilung nach Karyotypen |
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Pathogenese | Durch einen Defekt bei der Chromosomenteilung kommt es zu einer Vermehrung des X-Chromosoms. Dies führt zu einer Störung der Hodenfunktion wodurch zu wenig Testosteron gebildet wird (reduzierte geschlechtliche Entwicklung) |
Ursachen |
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Risikofaktoren |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Inspektion Körperliche Untersuchung: Wuchs, Hoden, Geschlechtsmerkmale Labor: LH, erhöht, FSH erhöht, Testosteron erniedrigt, Spermiogramm (Azoospermie), Chromosomenanalyse |
Komplikationen |
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Therapie |
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Weitere Internetseiten |
ff