Kniest-Dysplasie

Kniest-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für die Kniest-Dysplasie. Als Kniest-Dysplasie bezeichnet man eine schwere angeborene Entwicklungsstörung des Skeletts. Es kommt hierbei durch Mutation am COL2A1-Gen zu einer veränderten Struktur der Kollagens Typ II. Knochen, Gelenke und verschiedene Bindegewebe können sich dadurch nicht richtig entwickeln. Es kommt hierdurch zu einem extremen Minderwuchs mit zahlreichen anderen Symptomen. Die Knochen verdicken und machen dadurch die Gelenke sehr unbeweglich. Die Erkrankung kann recht leicht verlaufen, es kommen aber auch schwerste Formen vor, die mit dem Leben nicht vereinbar sind. Entscheidend für eine schwere Form sind die Gelenk- und Wirbelsäulendeformitäten. Es gibt für die Erkrankung keine kausale Therapie, es können somit nur die Beschwerden durch verschiedene Therapien gemildert werden.

Definition	Bei der Kniest-Dysplasie handelt es sich um eine schwere Entwicklungsstörung des Skeletts
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 12, Genort q13.11 -13.2, COL2A1-Gen)
Symptome	Körper: Kleinwuchs, kleiner Stamm Wirbelsäule: thorakale Kyphose, lumbale Lordose Extremitäten: kurz, aufgetriebene Gelenke, eingeschränkte Beweglichkeit Gesicht: flaches Mittelgesicht, eingesunkene Nasenwurzel Augen: Kurzsichtigkeit bis Blindheit, Katarakt, Netzhautablösung Allgemeinsymptome: Schwerhörigkeit, Gaumenspalte
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Wirbelsäule, Extremitäten Apparative Diagnostik: Röntgen (Wirbelsäule: Platyspondylie, Spaltwirbel, Knochen: große Epiphysen, kurze Röhrenknochen)
Differentialdiagnose	spondyloepiphysäre Dysplasie metatrophische Dysplasie dyssegmentale Dysplasie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome