Knobloch-Syndrom

Typ I: Chromosom 21, Genort q22.3, COL18A1-Gen
Typ II: Chromosom 3, Genort q29, PAK2-Gen
Typ III: Chromosom 17, Genort q11.2

Knobloch-Layer-Syndrom, Netzhautablösung - okzipitale Enzephalozele sind weitere Bezeichnungen für das Knobloch-Syndrom. Beim Knobloch-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene angeborene Erkrankung. Es kommt hierbei zu einer Enzephalozele, Erkrankung des Glaskörpers und der Netzhaut und zu einer Makuladegeneration.

Definition	Als Knobloch-Syndrom bezeichnet man eine seltene Erbkrankheit die vor allem das Gehirn und die Augen betrifft
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Knobloch-Layer-Syndrom Netzhautablösung - okzipitale Enzephalozele
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv Typ I: Chromosom 21, Genort q22.3, COL18A1-Gen Typ II: Chromosom 3, Genort q29, PAK2-Gen Typ III: Chromosom 17, Genort q11.2
Symptome	Augen: hochgradige Myopie, Makuladegeneration, Netzhautablösung, Katarakt, Irisveränderungen, Linsenluxation Gehirn: Enzephalozele, Hydrozephalus, Epilepsie, offener Duktus arteriosus Gesicht:flacher Nasenrücken, Hypoplasie des Mittelgesichts, bilaterale Epikanthenfalten Allgemeinsymptome: Pylorusstenose, Verdoppelung des Nierensammelsystems, anormale Lymphgefäße der Lunge
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Augen Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: CT, MRT
Differentialdiagnose	Marshall-Syndrom Meckel-Syndrom Stickler-Syndrom Wagner-Krankheit Walker-Warburg-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome