Knorpel-Haar-Hypoplasie

Skelett: Kleinwuchs (disproportional), langer Rumpf, glockenartiger Thorax
Gliedmaßen: Varusstellung, kurze Finger/Zehen, schlaffe Bände, Überbeweglichkeit der Gelenke, eingeschränkte Bewegung der Ellenbogen
Haare: sehr fein, brüchig, blond, langsam wachsend
Allgemeinsymptome: schwaches Immunsystem, Anämie

Cartilage-hair hypoplasia, McKusick-Chondrodysplasie sind weitere Bezeichnungen für die Knorpel-Haar-Hypoplasie. Als Knorpel-Haar-Hypoplasie bezeichnet man eine Erkrankung mit disproportioniertem Kleinwuchs. Verursacht wird die Erkrankung durch eine Genveränderung, die sich auf das Wachstum der Röhrenknochen auswirkt.

Definition	Bei der Knorpel-Haar-Hypoplasie handelt es sich um eine Fehlbildungserkrankung am Skelettsystem
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Cartilage-hair hypoplasia McKusick-Chondrodysplasie
Vorkommen (vor allem bei)	Amischen Finnland
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 9, Genort p21-12, RMRP-Gen)
Symptome	Skelett: Kleinwuchs (disproportional), langer Rumpf, glockenartiger Thorax Gliedmaßen: Varusstellung, kurze Finger/Zehen, schlaffe Bände, Überbeweglichkeit der Gelenke, eingeschränkte Bewegung der Ellenbogen Haare: sehr fein, brüchig, blond, langsam wachsend Allgemeinsymptome: schwaches Immunsystem, Anämie
Diagnose	Anamnese: Klinik Apparative Diagnostik: Röntgen (Gliedmaßen: veränderte Metaphysen)
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome