Kocher-Debre-Semelaigne-Syndrom

Muskel-Pseudohypertrophie mit Hypothyreose, Debre-Semelaigne-Syndrom, hypothyreote Muskelhypertrophie des Kindes sind weitere Bezeichnungen für das Kocher-Debre-Semelaigne-Syndrom. Als Kocher-Debre-Semelaigne-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Erkrankung der Muskulatur. Es kommt hierbei zu einer sichtbaren Vergrößerung eines Skelettmuskels bei gleichzeitigem Funktionsverlust.

Definition	Unter einem Kocher-Debre-Semelaigne-Syndrom versteht man eine seltene Erkrankung bestehend aus einer Kombination einer Hypothyreose und einer Muskelhypertrophie
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Muskel-Pseudohypertrophie mit Hypothyreose Debre-Semelaigne-Syndrom Hypothyreote Muskelhypertrophie des Kindes
Vorkommen (vor allem bei)	Kinder: zwischen 18 Monaten und 10 Jahren
Ursachen	unbekannt evtl.: länger bestehende Hypothyreose (angeboren/ erworben)
Symptome	Allgemeinsymptome: Hypothyreose, Obstipation, verminderte Aktivität, vermehrter Schlaf, Fütterungsprobleme Kopf: Makroglossie, myxödematöses Gesicht, große Fontanelle, Icterus Muskulatur: Pseudohyperthrophie (Beine/Arme, auch Schulter/Stamm/ Becken)
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Kreatinkinase erhöht, T3 T4, TSH
Differentialdiagnose	Hoffman-Syndrom Glykogenspeicherkrankheit Duchenne-Muskeldystrophie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Physiotherapie Medikamentöse Therapie: Schilddrüsenhormone