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Kohlschütter-Tönz-Syndrom

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Kohlschütter-Tönz-Syndrom

Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom, Epilepsie-Demenz-Amelogenesis imperfecta sind weitere Bezeichnungen für das Kohlschütter-Tönz-Syndrom. Als Kohlschütter-Tönz-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene angeborene Erkrankung. Die Hauptmerkmale sind eine Amelogenesis imperfecta, Krampfanfälle und ein geistiger Abbau. Die ersten Symptome treten hierbei schon im Neugeborenenalter auf.

Leitmerkmale: gelbe Zähne, zerebrale Krämpfe, geistiger Abbau
Definition Beim Kohlschütter-Tönz-Syndrom handelt es sich um eine schwere degenerative Erkrankung

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom
  • Epilepsie-Demenz-Amelogenesis imperfecta
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 16, Genort p13.3, ROGDI-Gen oder Chromosom 17, Genort p13.1, SLC12A5-Gen)
Symptome
  • Zähne: gelb, verminderter Zahnschmelz
  • Allgemeinsymptome: epileptische Anfälle, geistiger Abbau
Diagnose

Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse

 

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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