Kongenitale dyserythropoetische Anämie

Angeborene dyserythropoetische Anämie ist eine weitere Bezeichnung für die kongenitale dyserythropoetische Anämie. Bei der kongenitalen dyserythropoetische Anämie handelt es sich um eine seltene Kindererkrankung. Es kommt hierbei zu einer minderwertigen Produktion der roten Blutkörperchen. Die Erythrozyten sind groß, unreif und besitzen mehrere Kerne. Die Zellteilung ist mit Fehlern behaftet. In den Zellwänden treten Stoffwechselstörungen auf. Die meisten Zellen gehen dabei bereits im Knochenmark zugrunde. In der ersten Zeit versucht der Körper dies zu kompensieren, es kommt zu einer vermehrten Bildung der Erythrozyten. Da diese aber unnormal sind, werden sie auch wieder vermehrt abgebaut. Diese Mehrarbeit übernehmen die Leber und die Milz, weshalb sich diese vergrößern. Es wird mehr Eisen frei, das sich an den verschiedenen Organen ablagert. Die ersten Beschwerden treten dabei schon in der Neugeborenenzeit auf (Gedeihstörungen). Es werden verschiedene Arten unterschieden, je nach Mutation von verschiedenen Genen.

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