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Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie

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Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie

Die kongenitale hereditäre Endotheldystrophieist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der hinteren Hornhaut des Auges. Es kommt hierbei schon im Säuglingsalter zu einer Verdickung und Trübung der Hornhaut, die milchglasartig aussieht.


Leitmerkmale: milchglasähnliche Trübung und Verdickung der Hornhaut bei der Geburt
Definition Bei der kongenitalen hereditären Endotheldystrophie handelt es sich um eine sehr seltene Form der hinteren Erkrankung der Hornhaut des Auges

Vorkommen
(vor allem bei)
  • Geburt
  • Neugeborene
Einteilung
  • Typ I (CHED1): Vererbung autosomal-dominant, fortschreitende Hornhauttrübung, beginnt während der ersten Lebensjahre
  • Typ II (CHED2): Vererbung autosomal-rezessiv, beginnt bereits bei der Geburt
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant/-rezessiv (Chromosom 20, Genort p13- 11.2, SLC4A11-Gen)
Symptome
  • Hornhaut: milchglasähnliche Trübung, Verdickung, Hornhautödem
  • Augen: Photophobie, vermehrter Tränenfluss, zunehmende Visusverschlechterung
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Augen
Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose
  • andere Formen der Hornhautdystrophie
  • Peters-Anomalie
Therapie
  • Operative Therapie: Keratoplastik