Zurück zur alphabetischen Auswahl
Kongenitale Hyperekplexie
Stiff-Baby-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für die kongenitale Hyperekplexie. Die kongenitale Hyperekplexie ist eine sehr seltene Erkrankung, bei der vor allem neurologischen Beschwerden im Vordergrund stehen. Es kommt hierbei zu einer anfallsartigen Überspannung der Muskulatur, die meist in Krämpfen endet. Bei Geräuschen oder Berührungen (visuellen, akustischen, propriozeptiven Reizen) reagieren die betroffenen Kinder mit ausfahrenden Schleuderbewegungen des ganzen Körpers. Der Stamm und die Extremitäten versteifen danach. Die Ausprägung und die Stärke der Symptome schwankt aber von Mensch zu Mensch. Es besteht hierbei das Risiko eines plötzlichen Kindstods, da auch die Atemmuskulatur verkrampft und somit es zu einer lebensbedrohlichen Atemnot kommt.
Definition | Bei der kongenitalen Hyperekplexie handelt es sich um eine seltene Erkrankung mit vor allem neurologischen Beschwerden |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
|
Vorkommen (vor allem bei) |
|
Ursachen |
|
Symptome |
|
Diagnose | Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Muskulatur Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: EEG, MRT |
Differentialdiagnose |
|
Komplikationen |
|
Therapie |
|
ff