Krankheiten
Kongenitale Hyperekplexie

 Zurück zur alphabetischen Auswahl

Kongenitale Hyperekplexie

Stiff-Baby-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für die kongenitale Hyperekplexie. Die kongenitale Hyperekplexie ist eine sehr seltene Erkrankung, bei der vor allem neurologischen Beschwerden im Vordergrund stehen. Es kommt hierbei zu einer anfallsartigen Überspannung der Muskulatur, die meist in Krämpfen endet. Bei Geräuschen oder Berührungen (visuellen, akustischen, propriozeptiven Reizen) reagieren die betroffenen Kinder mit ausfahrenden Schleuderbewegungen des ganzen Körpers. Der Stamm und die Extremitäten versteifen danach. Die Ausprägung und die Stärke der Symptome schwankt aber von Mensch zu Mensch. Es besteht hierbei das Risiko eines plötzlichen Kindstods, da auch die Atemmuskulatur verkrampft und somit es zu einer lebensbedrohlichen Atemnot kommt.

Leitmerkmale: anfallsweise Hypertonie der Skelettmuskulatur (Schleuderbewegungen) als Schreckreaktion
Definition Bei der kongenitalen Hyperekplexie handelt es sich um eine seltene Erkrankung mit vor allem neurologischen Beschwerden

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Stiff-Baby-Syndrom
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Kinder
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant oder -rezessiv (Chromosom 4, Genort q31.3, Chromosom 5, Genort q32-35, GLRA1-/GLRB-/GPHN-Gen)
Symptome
  • Skelettmuskulatur: Hypertonie, Klammerreflex, Verkrampfungen
  • Atemsystem: Apnoe
  • Allgemeinsymptome:  Gangstörungen (nehmen bei Stresssituationen zu)
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Muskulatur
Labor: Genanalyse
Apparative Diagnostik: EEG, MRT

Differentialdiagnose
  • Epilepsie
  • metabolische Hirnerkrankungen
Komplikationen
  • plötzlicher Kindstod
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
  • Medikamentöse Therapie: Clonazepam, Antiepileptika

ff