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Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie

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Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie

Erythrodermische Ichthyose ist eine weitere Bezeichnung für die kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie. Bei der kongenitalen ichthyosiformen Erythrodermie handelt es sich um eine sehr seltene angeborene Hautkrankheit. Es kommt hierbei zu einer Rötung der Haut am ganzen Körper und zur Bildung von kleinen, weißen Schuppen. Die Ausprägung der Erkrankung ist von Mensch zu Mensch sehr verschieden. Ursache hierfür sind verschiedene Mutation an verschiedenen Genen. Für die Erkrankung selbst gibt es noch keine kausale Therapie. Das Ziel der Behandlung besteht darin, die Beschwerden zu mildern.

Leitmerkmale:  feine, weiße Schuppen auf einem geröteten Hauthintergrund am ganzen Körper
Definition Bei der kongenitalen ichthyosiformen Erythrodermie handelt es sich um eine vererbte Hauterkrankung mit Rötung der ganzen Körperoberfläche

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Erythrodermische Ichthyose
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv
    • Chromosom 2, Genort q34, ABCA12-Gen
    • Chromosom 5, Genort q33, NIPAL4-Gen
    • Chromosom 12, Genort q13, ALOX12B-Gen
    • Chromosom 14, Genort q11, TGM1-Gen
    • Chromosom 17, Genort q13, ALOXE3-Gen
    • Chromosom 19, Genort q13, CYP4F22-Gen
Symptome
  • Haut: Rötung am ganzen Körper, feine Schuppen
  • Allgemeinsymptome: Juckreiz, Schmerzen, verminderte Sensibilität
  • weitere Beschwerden: Alopezie, Kleinwuchs, Gedeihstörung, Keratitis, Keratoderma, Ektropium, Schwerhörigkeit, Hitzeintoleranz, Nageldystrophie
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Haut
Labor: Genanalyse

Differentialdiagnose
  • Erythrodermie
  • Harlekin-Ichthyose
  • lamelläre Ichthyose
  • kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie
  • Peeling-Skin-Syndrom
Therapie
  • Medikamentöse Therapie: Keratolytika, Retinoide
Bilder

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