Kongenitale kontrakturale Arachnodaktylie

Beals-Hecht-Syndrom, Beals-Syndrom sind weitere Bezeichnungen der kongenitale kontrakturale Arachnodaktylie. Als kongenitale kontrakturale Arachnodaktylie bezeichnet man eine sehr seltene erbliche Erkrankung des Bindegewebes. Es treten viele Symptome im Körper von langen dünnen Fingern bis hin zu Kontakturen der Gelenke, wobei das Ellenbogengelenk, das Kniegelenk und die Fingergelenke am meisten davon betroffen sind.

Definition	Bei der kongenitalen kontrakturalen Arachnodaktylie handelt es sich um eine Erkrankung, die sich auf das Bindegewebe bezieht
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Beals-Hecht-Syndrom Beals-Syndrom CCA-Syndrom
Vorkommen (vor allem bei)	Neugeborene
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (FBN2-Gen, Genlokus 5q23)
Symptome	Finger: lang, dünn (Arachnodaktylie) Ohrmuschel: Missbildung Gelenke: Beugekontraktur (v.a. an Ellenbogen, Finger, Knie => Bewegungsarmut) Muskulatur: Hypoplasie Wirbelsäule: schwere Kyphoskoliose
Diagnose	Anamnese: Krankheitszeichen, Familienanamnese Apparative Diagnostik: Röntgen (lange, dünne Röhrenknochen, schmale Kortikalis)
Differentialdiagnose	Marfan-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome