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Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1A
Kongenitale Muskeldystrophie mit primärem Merosinmangel, kongenitale Muskeldystrophie durch Laminin-alpha 2-Mangel, MDC1A sind weitere Bezeichnungen für die kongenitale Muskeldystrophie Typ 1A. Als kongenitale Musckeldystrophie Typ 1Abezeichnet man eine Erkrankung aufgrund eines Merosinmangels (Protein der extrazellulären Matrix). Die ersten Anzeichen der Beschwerden sind sofort nach der Geburt erkenntlich. Ziel der Behandlung ist es die einzelnen noch vorhandenen Fähigkeiten zu fördern.
Leitmerkmale: Muskelhypotonie, Ophthalmoplegie, respiratorische Insuffizienz
Definition | Bei der kongenitalen Muskeldystrophie Typ 1A handelt es sich um eine neuromuskuläre Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Serum- Kreatinkinase erhöht, Gentest Apparative Diagnostik: MRT (Anomalien der weißen Substanz), Muskelbiopsie (Merosin-Mangel) |
Differentialdiagnose |
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Therapie |
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