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Krankheiten
Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1A

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Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1A

Kongenitale Muskeldystrophie mit primärem Merosinmangel, kongenitale Muskeldystrophie durch Laminin-alpha 2-Mangel, MDC1A sind weitere Bezeichnungen für die kongenitale Muskeldystrophie Typ 1A. Als kongenitale Musckeldystrophie Typ 1Abezeichnet man eine Erkrankung aufgrund eines Merosinmangels (Protein der extrazellulären Matrix). Die ersten Anzeichen der Beschwerden sind sofort nach der Geburt erkenntlich. Ziel der Behandlung ist es die einzelnen noch vorhandenen Fähigkeiten zu fördern.


Leitmerkmale:  Muskelhypotonie, Ophthalmoplegie, respiratorische Insuffizienz
Definition Bei der kongenitalen Muskeldystrophie Typ 1A handelt es sich um eine neuromuskuläre Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Kongenitale Muskeldystrophie mit primärem Merosinmangel
  • Kongenitale Muskeldystrophie durch Laminin-alpha 2-Mangel
  • MDC1A
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 6, Genlokus q22.33, LAMA2-Gen)
Symptome
  • Muskel: Schwäche, Hypotonie, Atrophie
  • Augen: Muskellähmung
  • Lunge: respiratorische Insuffizienz
  • Gelenke: Versteifungen oder Hypermobilität
  • Nervensystem: Neuropathien, Epilepsien
  • Allgemeinsymptome: Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, verzögerte motorische Entwicklung (Sitzen/Stehen nur mit Hilfe), intellektuelle Entwicklung normal
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Serum- Kreatinkinase erhöht, Gentest
Apparative Diagnostik: MRT (Anomalien der weißen Substanz), Muskelbiopsie (Merosin-Mangel)
Differentialdiagnose
  • andere Formen der kongenitalen Muskeldystrophie
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome