Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich

Muskulatur: Schwäche aller Muskeln (beginnend im Gesicht)
Wirbelsäule: Skoliose, Kyphose, Torticollis
Gelenke: proximale (Kontrakturen: Ellenbogen/ Kniegelenk), distale (hypermobil: Hand/Fuß/Finger), später Beugekontrakturen der Langfinger
Atemsystem: respiratorische Insuffizienz
Allgemeinsymptome: normale Intelligenz, hoher Gaumen, angeborene Hüftluxation

Ullrich-Myopathie,schwere Kollagen-VI Muskeldystrophie, sklero-atonische Muskeldystrophie sind weitere Bezeichnungen für die kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich. Bei der kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich handelt es sich um eine schwere Verlaufsform der Kollagen-VI-Muskeldystrophie. Es kommt hierbei zu einem immer weiter fortschreitend der Beschwerden.

Definition	Als kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrichbezeichnet man eine sehr seltene fortschreitende Muskelerkrankung
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Ullrich-Myopathie Schwere Kollagen-VI Muskeldystrophie Sklero-atonische Muskeldystrophie
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant oder -rezessiv (COL6A1-, COL6A2-, COL6A3-Gen)
Symptome	Muskulatur: Schwäche aller Muskeln (beginnend im Gesicht) Wirbelsäule: Skoliose, Kyphose, Torticollis Gelenke: proximale (Kontrakturen: Ellenbogen/ Kniegelenk), distale (hypermobil: Hand/Fuß/Finger), später Beugekontrakturen der Langfinger Atemsystem: respiratorische Insuffizienz Allgemeinsymptome: normale Intelligenz, hoher Gaumen, angeborene Hüftluxation
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Muskulatur (Beweglichkeit, Biopsie) Labor: Kreatinkinase erhöht, Genanalyse
Differentialdiagnose	Bethlem-Myopathie Ehlers-Danlos-Syndrom Muskeldystrophie Typ Fukuyama Marfan-Syndrom Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit spinale Muskelatrophie Walker-Warburg-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome