Kongenitale Myopathie

Als kongenitale Myopathie bezeichnet man eine gruppe von Erkrankungen, deren Kennzeichen eine angeborene Erkrankung der Muskulatur ist. Es kommt hierbei zu einer mangelhaften oder Fehlerhaften Produktion von Proteinen, die sich in der Muskelzellwand und in der Basalmembran befinden. Die ersten Beschwerden treten dabei schon im Kleinkindalter auf. Es gibt dabei Unterschiede zwischen der Art der Symptome und dem Krankheitsverlauf.

Definition	Bei der kongenitalen Myopathie handelt es sich um eine Gruppe von Muskelerkrankungen, die von Geburt an vorhanden sind
Erkrankungen	Central-Core-Myopathie myotubuläre Myopathie zentronukleäre Myopathie Nemalin-Myopathie
Ursachen	Vererbung: verschiedene Genmutationen
Symptome	Muskulatur: verminderter Muskeltonus, herabgesetzte Muskeleigenreflexe, wenig ausgeprägte Muskulatur, allgemeine Muskelschwäche Allgemeinsymptome: Maskengesicht, zusätzliche Dysmorphiezeichen
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Muskulatur, Reflexe Apparative Diagnostik: Muskelbiopsie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome