Kongenitale spondyloephysäre Dysplasie

Spondysloepiphysäre Dysplasie congenitaler Form, SED kongentitaler Typ, SEDC sind weitere Bezeichnungen für die kongenitale spondyloephysäre Dysplasie. Als kongenitale spondyloephysäre Dysplasie bezeichnet man eine sehr seltene Erkrankung gekennzeichnet durch eine Skelettdysplasie und einer Veränderung der Epiphysen der langen Röhrenknochen. Es handelt sich hierbei vereinfacht gesagt um einen Zwergenwuchs, der genetisch bedingt ist. Durch Vererbung kommt es zu einer verminderten Kodierung des Proteins Kollagen Typ II und damit zu einer fehlerhaften Bildung des Proteins. Kollagen Typ II ist vor allem wichtig für den Aufbau des hyalinen und des elastischen Knorpels beim Menschen. Somit treten auffällige Gewebsveränderungen (Dysplasien) auf. Ziel der Behandlung ist es, dass die vorhandenen Symptome sich nicht verschlechtern.

Definition	Bei der kongenitalen spondyloephysäre Dysplasie handelt es sich um eine Fehlbildung der langen Röhrenknochen und der Wirbelkörper
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Spondysloepiphysäre Dysplasie congenitaler Form SED kongentitaler Typ SEDC
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 12, Genort q13.11- 13.2, COL2A1-Gen)
Symptome	Wachstum: Kleinwuchs (105 - 140 cm), verkürzte Extremitäten, sehr kurzer Rumpf, Hände/Füße/ Gesicht entwickelt sich dabei normal Skelett: Kielbrust, lumbale Hyperlordose (später: Kyphose/Skoliose), Instabilität der Wirbelsäule (v.a. die HWS ist davon betroffen), Hüftbeugekontraktur Gelenke: Bewegungseinschränkungen, Schmerzen weitere Fehlbildungen/Allgemeinsymptome: Myopie, Taubheit, Coxa vara, Hypertelorismus, Katarakt, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Klumpfuß
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Skelettsystem Apparative Diagnostik: Röntgen (deformierte Wirbelkörper, Verbreiterung der Epiphysen)
Komplikationen	respiratorische Störungen bis hin zum Atemstillstand
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome