Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hereditärer Hyperinsulinismus, kongenitale Hyperinsulinämie, hereditäre Hyperinsulinämie sind weitere Bezeichnungen für den kongenitalen Hyperinsulinismus. Als kongenitaler Hyperinsulinismus bezeichnet man eine von Geburt an vorkommende erhöhte Sekretion von Insulin. Diese ist genetisch bedingt durch eine Überfunktion der Glukokinase oder Glutamatdehydrogenase. Die Ausschüttung des Insulins geschieht über die Beta-Zellen der Bauchspeicheldrüse. Durch den dabei verursachten erhöhten Insulinspiegel im Blut kommt es zu einer Hypoglykämie. Die ersten Symptome tauchen gleich nach der Geburt oder im Verlauf des ersten Lebensjahres auf. Ziel der Therapie ist es den Blutzuckerspiegel wieder zu normalisieren.

Definition	Beim kongenitalen Hyperinsulinismus handelt es sich um eine seltene Störung der Sekretion des Pankreas
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Hereditärer Hyperinsulinismus Kongenitale Hyperinsulinämie Hereditäre Hyperinsulinämie
Einteilung	fokaler kongenitalen Hyperinsulinismus: die erhöhte Insulinsekretion ereignet sich in einem bestimmten, abgegrenzten Gewebefeld globaler/diffuse kongenitalen Hyperinsulinismus: von der Hypersekretion ist die ganze Bauchspeicheldrüse betroffen
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 11, Genlokus p14-15.1, ABCC/Gen/KCNJ11-Gen), autosomal-dominant (Chromosom 7, Genlokus p15-13, Chromosom 4, Genlokus q22-26)
Symptome	chronische Hypoglykämie: Zittern, Blässe, Schwitzen, erhöhtes Hungergefühl, Gewichtsverlust Allgemeinsymptome: Krämpfe, Bewusstseinsstörungen, Nervosität, Verhaltensauffälligkeiten, Lethargie
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Nüchternblutzucker, Ketonkörper, Insulin erhöht Apparative Diagnostik: Sonografie (Oberbauch)
Komplikationen	Hirnschäden Tod
Therapie	Ernährungstherapie: über Sonde, Maltodextrin Medikamentöse Therapie: Glucose, Glukagon, Diazoxid, Nifedipin, Somatostatin-Analoga Operative Therapie: Teilresektion der Bauchspeicheldrüse