Kongenitales myasthenes Syndrom

Kongenitale Myastenie, angeborenes Myasthenie-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das kongenitale myasthene Syndrom. Das kongenitale myasthene Syndrombezeichnet eine Gruppe von vererbten Erkrankungen, die durch eine Störung der neuromuskulären Übertragung gekennzeichnet sind. Es kommt hierbei zu einem Mangel an Acetylcholinrezeptoren, die wichtige für eine ordnungsgemäße Übertragung von Signalen von den Nerven auf die Muskeln sind. Bedingt dadurch kommt es zu einer Schwäche der betroffenen Muskulatur. Die Ausprägung der Symptome ist abhängig davon welches Gen mutiert ist. Es gibt für die Erkrankung keine kausale Therapie, somit können nur die Symptome gemildert werden.

Definition	Beim kongenitalen myasthenischen Syndromhandelt es sich um eine seltene Gruppe von Erkrankungen mit Übertragungsstörungen zwischen den Nerven und der Muskulatur
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Kongenitale Myastenie Angeborenes Myasthenie-Syndrom
Vorkommen (vor allem)	ersten beiden Lebensjahren
Einteilung im Bezug zur Synapse	postsynaptisch: häufigste Form Ursachen: verminderte Menge des Azetylcholinrezeptors oder veränderte Rezeptorkinetik (seltener) ('Fast channel') Symptome: starke Muskelschwäche, Atemprobleme, Fütterungsschwierigkeit, verzögerte motorische Fähigkeiten synaptisch: Ursachen: Acetylcholinesterase-Mangel mit Mutationen in der kollagenartigen Untereinheit des Enzyms Symptome: Fütterungs- und Atemprobleme, verzögerte motorische Fähigkeiten, Wirbelsäulenverkrümmung präsynaptisch, seltener, CMS6 Symptome: kurze Atemunterbrechungen, Schwäche der Augen-/ Mund-/ Schluckmuskulatur
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant oder -rezessiv (20 verschiedenen Genmutationen) Typ 1A: Chromosom 2, Genort q31.1, CHRNA1-Gen Typ 1B: Chromosom 2, Genort q31.1, CHRNA1-Gen Typ 2A: Chromosom 17, Genort p13.1, CHRNB1-Gen Typ 2C: Chromosom 17, Genort p13.1, CHRNB1-Gen Typ 3A: Chromosom 2, Genort q37.1, CHRND-Gen Typ 3B: Chromosom 2, Genort q37.1, CHRND-Gen Typ 3C: Chromosom 2, Genort q37.1, CHRND-Gen Typ 4A: Chromosom 17, Genort p13.2, CHRNE-Gen Typ 3B: Chromosom 2, Genort p13.2, CHRNE-Gen Typ 3C: Chromosom 2, Genort p13.2, CHRNE-Gen Typ 5: Chromosom 3, Genort p25.1, COLQ-Gen Typ 6: Chromosom 10, Genort q11.23, CHAT-Gen Typ 7: Chromosom 1, Genort q32.1, SYT2-Gen Typ 8: Chromosom 1, Genort p36.33, AGRN-Gen Typ 9: Chromosom 9, Genort q31.3, MUSK-Gen Typ 10: Chromosom 4, Genort p16.1, DOK7-Gen Typ 11: Chromosom 11, Genort p11.2, RAPSN-Gen Typ 12: Chromosom 2, Genort p13.3, GFPT1-Gen Typ 13: Chromosom 11, Genort q23.3, DPAGT1-Gen Typ 14: Chromosom 9, Genort q22.33, ALG2-Gen Typ 15: Chromosom 1, Genort p21.3, ALG14-Gen Typ 16: Chromosom 17, Genort p23.3, SCN4A-Gen Typ 17: Chromosom 11, Genort p11.2, LRP4-Gen Typ 18: Chromosom 20, Genort p12.2, SNAP25-Gen Typ 19: Chromosom 10, Genort q22.1, COL1A1-Gen Typ 22: Chromosom 2, Genort p21, PREPL-Gen
Symptome	Muskulatur: rasche Ermüdung, Muskelschwäche, verzögerte motorische Entwicklung, evtl. Lähmung Augen: Strabismus, Ptosis, Doppelbilder Allgemeinsymptome: Trinkschwäche, Atemdepression, Störungen der Mimik (Speicheln), schwache Stimme
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Muskulatur Labor: molekulargenetische Untersuchung
Differentialdiagnose	Myasthenia gravis Lambert-Eaton-Rooke-Syndrom kongenitale Myopathie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Logopädie, Physiotherapie Medikamentöse Therapie: Acetylcholinesterase-Hemmer, Kaliumkanalblocker, Sympathomimetikum