Kongenitales myasthenes Syndrom

Kongenitale Myastenie, angeborenes Myasthenie-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das kongenitale myasthene Syndrom. Das kongenitale myasthene Syndrom bezeichnet eine Gruppe von vererbten Erkrankungen, die durch eine Störung der neuromuskulären Übertragung gekennzeichnet sind. Es kommt hierbei zu einem Mangel an Acetylcholinrezeptoren, die wichtige für eine ordnungsgemäße Übertragung von Signalen von den Nerven auf die Muskeln sind. Bedingt dadurch kommt es zu einer Schwäche der betroffenen Muskulatur. Die Ausprägung der Symptome ist abhängig davon welches Gen mutiert ist. Es gibt für die Erkrankung keine kausale Therapie, somit können nur die Symptome gemildert werden.

Definition	Beim kongenitalen myasthenischen Syndromhandelt es sich um eine seltene Gruppe von Erkrankungen mit Übertragungsstörungen zwischen den Nerven und der Muskulatur
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Kongenitale Myastenie Angeborenes Myasthenie-Syndrom
Vorkommen (vor allem)	ersten beiden Lebensjahren
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant oder -rezessiv (20 verschiedenen Genmutationen)
Symptome	Muskulatur: rasche Ermüdung, Muskelschwäche, verzögerte motorische Entwicklung, evtl. Lähmung Augen: Strabismus, Ptosis, Doppelbilder Allgemeinsymptome: Trinkschwäche, Atemdepression, Störungen der Mimik (Speicheln), schwache Stimme
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Muskulatur Labor: molekulargenetische Untersuchung
Differentialdiagnose	Myasthenia gravis Lambert-Eaton-Rooke-Syndrom kongenitale Myopathie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Logopädie, Physiotherapie Medikamentöse Therapie: Acetylcholinesterase-Hemmer, Kaliumkanalblocker, Sympathomimetikum