Konnatale Hyperekplexie

Allgemeinmaßnahmen: Physiotherapie, körperliche Übungen
Medikamentöse Therapie: Antiepileptika, Clonazepam

Stiff-Baby-Syndrom, Kok-Krankheit, familiäre Startle-Krankheit sind weitere Bezeichnungen für die konnatale Hyperekplexie. Bei der konnatalen Hyperekplexie handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit mit neurologischer Symptomatik. Die Beschwerden werden vor allem bei Berührungen und Geräuschen ausgelöst.

Definition	Als Stiff-Baby-Syndrom bezeichnet man eine seltene angeborene genetische Störung mit neurologischen Beschwerden
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Stiff-Baby-Syndrom Kok-Krankheit Familiäre Startle-Krankheit
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv oder -dominant (Chromosom 5, Genlokus q32- 35, GLRA1-Gen oder Chromosom 4, Genlokus 31-3, GLRB-Gen)
Symptome	Skelettmuskulatur: Hypertonie, verstärkter Moro-Reflex bei Berührung/Geräuschen: lebensbedrohliche Verkrampfungen (Stamm/ Gliedmaße), exzessive Schleuderbewegungen, hochfrequentes Zittern, im Schlaf keine vorhanden Allgemeinsymptome: schwankender Gang (Sturzgefahr)
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: EEG
Differentialdiagnose	Spastizität Epilepsie
Komplikationen	Atemnot plötzlicher Kindstod (Laryngospasmus)
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Physiotherapie, körperliche Übungen Medikamentöse Therapie: Antiepileptika, Clonazepam