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Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom

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Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom

Finlay-Syndrom, Finlay-Marks-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom. Als Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom bezeichnet man eine seltene angeborene Fehlbildungserkrankung mit haarlosen Stellen am Kopf, abstehenden Ohren und einer fehlenden Anlage der Brüste beidseits. Die Beschwerden können dabei verschieden ausgeprägt sein und auch innerhalb der Familie stark variieren. Da die Erkrankung nur sehr selten vorkommt, gibt es keine kausale Therapie. Es können nur die Symptome gemildert werden.

Leitmerkmale: haarlos Kopfstellen, abstehende Ohren, Amastie
Definition Beim Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom handelt es sich um Erkrankung mit Anomalien an der Kopfhaut, den Ohren und den Brustwarzen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Finlay-Marks-Syndrom
  • Finlay-Syndrom
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Neugeborene
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 18, Genlokus 18q11.2, KCTD1-Gen)
Symptome
  • Kopfhaut: wunde, haarlose, feste Knötchen, hinterer Kopfbereich (die Entzündung heilt mit dem Kindesalter aus)
  • Ohren: hypoplastisch, abstehend, fehlende Muscheln
  • Brustwarzen: beidseitiges Fehlen bis fehlend des ganzen Brustgewebes
  • evtl. zusätzliche Fehlbildungen: an Nieren (Nierenhypoplasie), Harnwege (pyeloureterale Duplikation), Augen (Katarakt, Kolobom, asymmetrische Pupillen), Finger/Zehen (missgebildete Nägel, Syndaktylie)
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Kopfhaut, Ohren, Brüste

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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