Kosaki-Großwuchssyndrom

Skelettaler Großwuchs- kraniofaziale Dysmorphien-hyperelastische Haut-Läsion der weissen Substanz ist eine weitere Bezeichnung für das Kosaki-Großwuchssyndrom. Als Kosaki-Großwuchssyndrom bezeichnet man eine angeborene Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch einen Großwuchs, einer Überdehnbarkeit der Haut, einer Gesichtsfehlbildung und einer Leukenzephalopathie. Da die Erkrankung sehr selten ist, ist sie auch noch nicht richtig erforscht, wodurch kausale Therapiemöglichkeiten nicht vorhanden sind.

Definition	Beim Kosaki-Großwuchssyndrom handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit mit Fehlbildungen im Gesicht, Skelettsystem, der Haut und am Gehirn
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Skelettaler Großwuchs- kraniofaziale Dysmorphien-hyperelastische Haut-Läsion der weissen Substanz
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 5, Genort q32, PDGFRB-Gen)
Symptome	Gesicht: Exophthalmus, breiter Nasenrücken, prominente Stirn, schräg verlaufende Augenlider, spitzes Kinn, dünne Oberlippe Skelett: Großwuchs, große Hände/Füße Haut: überelastisch, empfindlich Gehirn: fortschreitende neurologische Auffälligkeiten
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome