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Kostmann-Syndrom

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Kostmann-Syndrom

Morbus Kostmann, schwere kongenitale Neutropenie sind weitere Bezeichnungen für das Kostmann-Syndrom. Als Kostmann-Syndrom bezeichnet man eineseltene Erbkrankheit mit stark verminderten oder fehlenden neutrophilen Granulozyten. Die Erkrankung tritt mit der Geburt auf und zeichnet sich vor allem dadurch aus, dass immer wieder schwere Infektionen und Abszesse auftreten. Durch einen Gendefekt kommt es zu einer Störung bei der Reifung der weißen Blutkörperchen. Neutrophile Granulozyten werden dadurch zu wenig oder überhaupt nicht produziert. Diese weißen Blutkörperchen benötigt der Körper für seine Abwehrfunktion. Da es für die Erkrankung keine ursächliche Therapie gibt, können somit nur die Beschwerden gemildert werden.

Leitmerkmale: ungewöhnlich heftige bakterielle Infektionen gleich nach der Geburt
Definition Beim Kostmann-Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankheit mit stark verringerten oder fehle den neutrophilen Granulozyten

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Morbus Kostmann
  • schwere kongenitale Neutropenie
Pathogenese Durch einen Enzym-Defekt kommt es bei der Blutbildung zu einer verminderten Produktion von weißen Blutkörperchen

Ursachen
  • Vererbung: Mutation des HAX1-Gens
Symptome
  • Infektionen: schwer, wiederkehrend
  • Entzündungen:  in der Mundhöhle, Gingivitis, Periodontitis, Abszesse
  • Allgemeinsymptome: Fieber, Osteoporose, Abgeschlagenheit, allgemeine Schwäche
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: Blutbild (Leukozytose), Genanalyse

Therapie
  • Medikamentöse Therapie: Antibiotika, G-CSF (Granulozyten-Kolonie stimulierender Faktor)
  • Operative Therapie: Knochenmarkstransplantation

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