Koussef-Syndrom

Als Koussef-Syndrom bezeichnet man eine seltene Erbkrankheit mit dem Hauptmerkmalen Neuralrohrdefekt in Höhe des Kreuzbeines, Gesichtsfehlbildungen und Herzfehler. Die Erkrankung kommt nur selten vor, so gibt es hierfür noch keine kausale Therapie. Ziel der Behandlung ist es die Symptome zu mildern.

Definition	Beim Koussef-Syndrom handelt es sich um eine vererbte Erkrankung mit Fehlbildungen am Gesicht, dem Herzen und dem Rückenmark
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 22, Genort q11)
Symptome	Gehirn/Rückenmark: Hydrozephalus, sakrale Meningomyelozele Gesicht: kurzer Hals, Retrognathie (Rückverlagerung eines Kieferknochens), tiefsitzende Ohren Herz: Transposition der großen Arterien, Truncus arteriosus communis evtl.: einseitige Nierenagenesie
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Differentialdiagnose	Monosomie 22q11
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome