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Kowarski-Syndrom

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Kowarski-Syndrom

Wachstumhormonmangel Typ 1 ist eine weitere Bezeichnung für das Kowarski-Syndrom. Als Kowarski-Syndrom bezeichnet man eine Erkrankung mit Störung der Produktion des Wachstumshormones. Es kommt dadurch zu Wachstumsverzögerungen und zu einem Kleinwuchs.

Leitmerkmale: Kleinwuchs bei Neugeborenen
Definition Beim Kowarski-Syndrom handelt es sich um einen Kleinwuchs bedingt durch ein fehlen des Wachstumshormons
 
Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Wachstumhormonmangel Typ 1
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 17, Genort q23.3, GH1-Gen)
Symptome
  • Wachstum: verzögert, Kleinwuchs
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Wachstumshormon erniedrigt, Insulin-like-growth-factor I (IGF-I) erniedrigt

Therapie
  • Medikamentöse Therapie: Wachstumshormone

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