Krabbe-Syndrom

Morbus Krabbe, Globoidzellleukodystrophie, Krabbe-Krankheit sind weitere Bezeichnungen für den Krabbe-Syndrom. Als Krabbe-Syndrom bezeichnet man eineautosomal-rezessiv vererbte Speicherkrankheit, die vor allem bei Säuglingen im Alter von 3- 6 Monaten vorkommt. Durch den Mangel an dem Enzym Galactocerebroidase kommt es einer Schädigung der Oligodendrozyten. Diese bilden normalerweise die Myelinscheiden an den Axonen der peripheren Nervenzellen. Durch die Erkrankung kommt es somit zu einer Demyelilinisierung, zu einer Entzündungsreaktion und zu einem bindegewebigen Umbau der weißen Substanz. Dies führt oft zum Tod in Kleinkindesalter.

Definition	Beim Krabbe-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselstörung
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Globoidzellleukodystrophie Krabbe-Krankheit Morbus Krabbe
Einteilung	klassisch, infantiler Typ: bei Säuglingen spät-manifester Typ: im Erwachsenenalter (schreitet langsamer voran)
Pathogenese	Durch einen fehlerhaften Abbau von Galactocerebrosiden (Abbauprodukte im Myelinstoffwechsel) kommt es zur Anhäufung dieser toxischen Substanzen im Gewebe und zum Abbau des Myelins (Demyelinisierung des zentralen und peripheren Nervensystems)
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 14, Genort q3.1, GALC-Gen)
Symptome	Schreiattacken: langanhaltend Allgemeinsymptome: Entwicklungsstillstand, vermehrtes Weinen, Schluckbeschwerden, häufiges Erbrechen, Kachexie bei äusseren Reizen: tonische Streckung, Versteifungen, Spastik Muskeleigenreflexe: nicht auslösbar Augen: Optikusatrophie, Erblindung später: Taubheit, Opisthotonus, Hypersalivation, Fieber
Diagnose	Anamnese: Klinik Apparative Diagnostik: Liquorpunktion (Proteine erhöht), Nervenleitgeschwindigkeit (vermindert), ENG (verlangsamt)
Differentialdiagnose	Morbus Gaucher Morbus Niemann-Pick Morbus Fabry
Komplikationen	Tod 12 Monate nach der Geburt
Therapie	Nicht heilbar: Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Spasmolytika Operative Therapie: Stammzelltransplantation