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Kranio-fronto-nasale Dysplasie

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Kranio-fronto-nasale Dysplasie

Craniofrontonasal Dysplasia, craniofrontonasal Dysostosis sind weitere Bezeichnungen für die kranio-fronto-nasale Dysplasie. Als Kranio-fronto-nasale Dysplasie bezeichnet man eine angeborene Erkrankung mit Kraniosynostose, Skelettveränderungen und Gesichtsauffälligkeiten. Von der Krankheit betroffen sind meist die Frauen mehr als die Männer. es gibt für die Erkrankung keine kausale Therapie. Es können somit nur die Beschwerden gemildert werden.

Leitmerkmale: Kraniosynostose, Skelettveränderungen, Gesichtsauffälligkeiten bei der Geburt
Definition Bei der kranio-fronto-nasale Dysplasie handelt es sich um eine vererbte Fehlbildung vor allem am Gesicht und am Skelettsystem

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Craniofrontonasal Dysplasia
  • Craniofrontonasal Dysostosis
Ursachen
  • Vererbung: X-chromosomal dominant (/X-Chromosom, Genort q13.1, EFNB1-Gen)
Symptome
  • Gesichtsauffälligkeiten:
    • Männer: Hypertelorismus
    • Frauen: Hypertelorismus, flache/breite Nase, Eindellung des Nasenrückens, Kraniosynostose, prominente Stirn, trockenes/ krauses Haar, tiefer Nackenhaaransatz. Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
  • Skelettveränderungen: Brachydaktylie, Syndaktylie, Polydaktylie, Klinodaktylie, Kamptodaktylie, Skoliose, überstreckbare Gelenke, dysplastische Schlüsselbeine, breite Großzehe, kurze Daumen
  • Allgemeinsymptome: geistige Behinderung, Schallleitungsschwerhörigkeit
Diagnose

Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Gesicht, Finger, Zehen
Labor: Genuntersuchung

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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