Kranio-Osteoarthropathie

Reginato-Schiapachasse-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für die Kranio-Osteoarthropathie. Als Kranio-Osteoarthropathie bezeichnet man eine seltene angeborene Erkrankung des Skelettsystems.

Definition	Bei der Kranio-Osteoarthropathie handelt es sich um eine Form der primären hypertrophen Osteoarthropathie
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Reginato-Schiapachasse-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 4, Genort q34.1, HPGD-Gen)
Symptome	Schädel: verzögerter Verschluss der Schädelnähte/Fontanellen Skelett: Trommelschlegelfinger, Klinodaktylie, Arthropathie, Knochenhautverdickung Haut: Ekzeme evtl.: angeborene Herzfehler
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse, Chromosomenanalyse
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome