Kraniodiaphysäre Dysplasie

Als kraniodiaphysäre Dysplasie bezeichnet man eine seltene Skeletterkrankung mit überschießender massiver Knochenbildung. Es sind hierbei vor allem die Schädel-, Gesichtsknochen und die Schäfte der langen Röhrenknochen betroffen. Durch eine massive Hyperostose und Sklerose der Schädel- und Gesichtsknochen kommt es zu schweren Deformitäten. Das Gehirn wird dadurch immer mehr eingeengt und es kommt dadurch zu einer Kompression des Schädelinneren und der Hirnnerven. Von den langen Röhrenknochen sind vor allem die Rippen, die Schlüsselbeine und die Beckenknochen betroffen. Die Beschwerden treten meist schon im Säuglingsalter auf und sind von sehr unterschiedlich starker Ausprägung.

Definition	Bei der kraniodiaphysären Dysplasie handelt es sich um eine seltene sklerosierende Knochenerkrankung
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant oder-rezessiv (Chromosom 17. Genort 21.31, SOST-Gen)
Symptome	Nase: hartnäckig verlegte Nasenwege (später vollständige Obstruktion) Gesicht: starke Nasenwülste am Unterkiefer, Hyperostose des Gesichtsschädels Allgemeinsymptome: Schwerhörigkeit, Kopfschmerzen. Optikusatrophie, Krampfanfälle, geistige Retardierung
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Apparative Diagnostik: Röntgen (fehlende Ausformung der Diaphysen der Röhrenknochen)
Differentialdiagnose	Engelmann-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Ernährungstherapie: Kalzium vermindern Medikamentöse Therapie: Calcitriol/Calcitonin