Kranioektodermale Dysplasie

Typ I: Chromosom 3, Genort q21.3- 22, IFT122-Gen
Typ II: Chromosom 2, Genort p24.1, WDR35-Gen
Typ III: Chromosom 14, Genort q24.3, IFT143-Gen
Typ IV: Chromosom 4, Genort p14, WDR19-Gen
Typ V: Chromosom 20, Genort q13.12, IFT152-Gen

Levin Syndrom 1, Sensenbrenner-Syndrom, Sensenbrenner–Dorst–Owens Syndrom sind weitere Bezeichnungen für die kranioektodermale Dysplasie. Die kranioektodermale Dysplasie ist eine seltene angeborene Art der ektodermalen Dysplasie. Es kommt hierbei vor allem zu Zahn- und Haarfehlbildungen.

Definition	Bei der kranioektodermalen Dysplasie handelt es sich um eine seltene Entwicklungsstörung
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Levin Syndrom 1 Sensenbrenner-Syndrom Sensenbrenner–Dorst–Owens Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv Typ I: Chromosom 3, Genort q21.3- 22, IFT122-Gen Typ II: Chromosom 2, Genort p24.1, WDR35-Gen Typ III: Chromosom 14, Genort q24.3, IFT143-Gen Typ IV: Chromosom 4, Genort p14, WDR19-Gen Typ V: Chromosom 20, Genort q13.12, IFT152-Gen
Symptome	Haare: sehr dünn/ wenig pigmentiert, Hypotrichose Zähne: Hypodontie, Schmelzhypoplasie, Mikrodontie Gesicht: prominente Stirn, eingezogener Nasensattel, kleine Nasenwurzel, Epikanthus Schädel: Dolichozephalie, vorzeitiger Verschluss der Sagittalnaht Skelettsystem: Minderwuchs, kurzer/schmaler Brustkorb, Trichterbrust, verkürzte Arme, übertreckbare Gelenke Finger/Zehen: Brachydaktylie, Syndaktylie/Klinodaktylie (Kleinfinger), Nagelauffälligkeiten Allgemeinsymptome: Niereninsuffizienz, Leberzirrhose, Retinitis pigmentosa
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: pränataler Feinultraschall
Differentialdiagnose	ashyxierende Thoraxdysplasie Ellis-van-Creveld-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome