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Kranioektodermale Dysplasie

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Kranioektodermale Dysplasie

Levin Syndrom 1, Sensenbrenner-Syndrom, Sensenbrenner–Dorst–Owens Syndrom sind weitere Bezeichnungen für die kranioektodermale Dysplasie. Die kranioektodermale Dysplasie ist eine seltene angeborene Art der ektodermalen Dysplasie. Es kommt hierbei vor allem zu Zahn- und Haarfehlbildungen.


Leitmerkmale:  dünne Haare, Zahnveränderungen
Definition Bei der kranioektodermalen Dysplasie handelt es sich um eine seltene Entwicklungsstörung

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Levin Syndrom 1
  • Sensenbrenner-Syndrom
  • Sensenbrenner–Dorst–Owens Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv
    • Typ I: Chromosom 3, Genort q21.3- 22, IFT122-Gen
    • Typ II: Chromosom 2, Genort p24.1, WDR35-Gen
    • Typ III: Chromosom 14, Genort q24.3, IFT143-Gen
    • Typ IV: Chromosom 4, Genort p14, WDR19-Gen
    • Typ V: Chromosom 20, Genort q13.12, IFT152-Gen
Symptome
  • Haare: sehr dünn/ wenig pigmentiert, Hypotrichose
  • Zähne: Hypodontie, Schmelzhypoplasie, Mikrodontie
  • Gesicht: prominente Stirn, eingezogener Nasensattel, kleine Nasenwurzel, Epikanthus
  • Schädel: Dolichozephalie, vorzeitiger Verschluss der Sagittalnaht
  • Skelettsystem: Minderwuchs, kurzer/schmaler Brustkorb, Trichterbrust, verkürzte Arme, übertreckbare Gelenke
  • Finger/Zehen: Brachydaktylie, Syndaktylie/Klinodaktylie (Kleinfinger), Nagelauffälligkeiten
  • Allgemeinsymptome: Niereninsuffizienz, Leberzirrhose, Retinitis pigmentosa
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse
Apparative Diagnostik: pränataler Feinultraschall
Differentialdiagnose
  • ashyxierende Thoraxdysplasie
  • Ellis-van-Creveld-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome