Kraniometaphysäre Dysplasie

Schädel-/Gesichtsknochen: vermehrte Knochenbildung, Sklerose
Gesicht: prominente Stirn, knöcherner Nasenwulst (verminderte Nasenatmung), Hypertelorismus, Hyperplasie des Unterkiefers
Hirnnervenausfälle: v.a. Nervus facialis (Fazialisparese), Sehstörungen, Hörverlust, Beeinträchtigung des Geruchsinns

Bei der kraniometaphysären Dysplasie handelt es sich um eine seltene Fehlbildung des Skelettsystems, das angeboren ist. Die Hauptmerkmale sind hierbei eine Vermehrung der Knochensubstanz des Schädels und eine Entwicklungsstörung der Metaphysen der langen Röhrenknochen. Die ersten Beschwerden treten hierbei schon im Kleinkindesalter auf und verbessern sich bis ins Erwachsenenalter, wo sie dann verschwinden.

Definition	Als kraniometaphysären Dysplasie bezeichnet man eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit schweren Schädelveränderungen
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 5, Genort p15.2, ANKH-Gen), autosomal-rezessiv (Chromosom 6, Genort q22.31, GJA1-Gen)
Symptome	Schädel-/Gesichtsknochen: vermehrte Knochenbildung, Sklerose Gesicht: prominente Stirn, knöcherner Nasenwulst (verminderte Nasenatmung), Hypertelorismus, Hyperplasie des Unterkiefers Hirnnervenausfälle: v.a. Nervus facialis (Fazialisparese), Sehstörungen, Hörverlust, Beeinträchtigung des Geruchsinns
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Gesicht, Schädel Apparative Diagnostik: Röntgen
Differentialdiagnose	Lenz-Majewski-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome