Kraniotelenzephale Dysplasie

Bei der kraniotelenzephalen Dysplasie handelt es sich um eine Erbkrankheit mit verschiedenen Fehlbildungen am Schädel und Entwicklungsstörungen. Die Erkrankung ist sehr selten, weshalb die Ursachen und damit auch eine kausale Therapie hierfür nicht bekannt sind.

Definition	Bei der kraniotelezephalen Dysplasie handelt es sich um eine sehr seltene genetisch bedingte Krankheit mit zahlreichen Fehlbildungen am Kopf
Ursachen	unbekannt
Symptome	Gehirn: Corpus-callosum-Agenesie, septo-optische Dysplasie, Enzephalozele, Lissenzephalie, Fehlen des Riechhirns, Hydrozephalus Schädel: Kraniosynostose, vorstehende Stirn Allgemeinsymptome: geistige Behinderung, Krämpfe
Diagnose	Anamnese: Klinik Apparative Diagnostik: CT, MRT
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome