Krause-Reese-Syndrom

Retinale Dysplasie Reese-Blodi, Reese-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Krause-Reese-Syndrom. Als Krause-Reese-Syndrom bezeichnet man eine angeborene Fehlbildung der Netzhaut. Dazu treten weitere Fehlbildungen am Gehirn und an den Eingeweiden auf. Die Erkrankung tritt oft in Verbindung mit dem Pätau-Syndrom auf. Da die Erkrankung sehr selten ist, gibt es hierfür keine kausale Therapie. Es können somit nur die Beschwerden gemildert werden.

Definition	Beim Krause-Reese-Syndrom handelt es sich um eine Fehlbildungssyndrom das vor allem das Gehirn und die Eingeweide betrifft
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Retinale Dysplasie Reese-Blodi Reese-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant oder -rezessiv
Symptome	Augen: Retinadysplasie, Mikrophthalmie, Orbitalzyste, Iriskolobom, Synechien Gehirn: Hydrozephalus, Meningozele, Dysplasie des Kleinhirns/ Hirnstamms, Enzephalozele Lungen: Atelektasen, Aplasie/Hypoplasie der Lungen Verdauungstrakt: Duodenalatresie, Gallenblasenhypoplasie Skelettsystem: Klumpfuß, Syndaktylie, Poldaktylie weitere Fehlbildungen: Herzfehler, Kiefer-Gaumenspalte Allgemeinsymptome: Zwerchfellhernie, Omphalozele
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Augen, Kopf, Lungen
Differentialdiagnose	Norrie-Syndrom Retinoblastom Gregg-Syndrom Terry-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome