Kreatin-Transporter-Defekt

Allgemeinsymptome: ausgeprägte geistige Behinderung, Verhaltensstörungen (ADHS/ Autismus), Entwicklungsverzögerung (Motorik/ Sprache), epileptische Anfälle, Muskelschwäche, gastrointestinale Probleme
Gesicht: lang, schmal, Mikrozephalie, Hypoplasie des Mittelgesichts, prominentes Kinn

X-chromosomaler Kreatin-Transporter-Mangel, SLC6A8-Defizienz, SLC6A8- Mangel sind weitere Bezeichnungen für den Kreatin-Transporter-Defekt. Als Kreatin-Transporter-Defekt bezeichnet man eine sehr seltene Form der syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierung. Es kommt hierbei zu einem sehr starken Kreatinmangel und zu einer Energiestörung in den Nervenzellen.

Definition	Beim Kreatin-Transporter-Defekt handelt es sich um einen angeborenen Mangel an Kreatin
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	X-chromosomaler Kreatin-Transporter-Mangel SLC6A8-Defizienz SLC6A8- Mangel
Vorkommen (vor allem bei)	Männer
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal-rezessiv (Chromosom X, Genlokus q28, SLC6A9-Gen)
Symptome	Allgemeinsymptome: ausgeprägte geistige Behinderung, Verhaltensstörungen (ADHS/ Autismus), Entwicklungsverzögerung (Motorik/ Sprache), epileptische Anfälle, Muskelschwäche, gastrointestinale Probleme Gesicht: lang, schmal, Mikrozephalie, Hypoplasie des Mittelgesichts, prominentes Kinn
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Urin (Kreatin), Genanalyse
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Kreatinmonohydrat, L-Arginin, Glycin