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Kretinismus

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Kretinismus

Angeborenes Jodmangelsyndrom ist eine weitere Bezeichnung für den Kretinismus. Als Kretinismus bezeichnet man einen fetal aufgetretenem Schilddrüsenhormon-Mangel (zum Beispiel bei schwerer Jod-/ Schilddrüsenhormon-Mangel der Mutter). Es kommt hierbei zu bestimmten dauerhaften Entwicklungsstörungen des Skelett- und Nervensystems sowie typischer Hautveränderungen. Dies kann sich soweit auswirken, dass es zu einer Schädigung des Gehirns kommt. Die Anzeichen der Erkrankung treten erst in den ersten Lebenswochen auf, da im Mutterleib, die Schilddrüsen Hormone noch normal sind, da das ungeborene Kind diese über die Nabelschnur von der Mutter bekommt. Durch eine frühzeitige Untersuchung des Säuglings (U2) wird der Mangel frühzeitig erkannt. Es müssen dann Schilddüsenhormone von außen zugeführt werden und das ein lebenlang. Regelmäßige Kontrollen des Blutspiegel der Schilddrüsenhormone ist durchzuführen. Bei einer frühzeitigen Therapie entwickelt sich das Kind ganz normal.

Leitmerkmale: Wachstumsrückstand, Trinkfaulheit, Bewegungsarmut
Definition Beim Kretinismus handelt es sich um eine angeborene Unterfunktion der Schilddrüse

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Angeborenes Jodmangelsyndrom
Einteilung
  • permanente Hypothyreose: durch Entwicklungsstörungen des Schilddrüsengewebes
  • transiente angeborene Hypothyreose:  durch Jodmangel, Schilddrüsen-Antikörper, Thyreostatikatherapie
Ursachen
  • angeborener Mangel an Schilddrüsenhormonen
  • ungenügende/fehlende Entwicklung der Schilddrüse
Risikofaktoren
  • Jodmangel vor der Geburt
  • Jodfehlverwertung
  • unzureichende Anlage der Schilddrüse
Symptome Hinweise auf einen pränatal bestehenden Schilddrüsenhormonmangel sind verlängerte Schwangerschaftsdauer, erhöhtes Geburtsgewicht:

  • Frühzeichen: Ikterus, Trinkfaulheit, Obstipation, Bewegungsarmut, Hyporeflexie, große Fontanellen, teigige Haut, heisere Stimme, struppiges Haar, dicke Zunge
  • Spätzeichen: Wachstumsrückstand (Kleinwuchs), Sprechstörungen, schwere Intelligenzdefekte, Schwerhörigkeit, disproportionaler Minderwuchs (verkürzte Extremitäten), Sattelnase, genitale Überentwicklung, Struma, Koordinationsstörungen, Infertilität
  • Allgemeinsymptome: Hypothermie, Apathie, Nabelhernie
Diagnose Anamnese: Klinik, Neugeborenenscreening
Labor: T3/T4 erniedrigt, TSH erhöht, Schilddrüsen-Antikörper
Apparative Diagnostik: Sonografie (Schilddrüse)

Therapie
  • Medikamentöse Therapie: Substitution von Schilddrüsenhormonen

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