Kretinismus

Angeborenes Jodmangelsyndrom ist eine weitere Bezeichnung für den Kretinismus. Als Kretinismus bezeichnet man einen fetal aufgetretenem Schilddrüsenhormon-Mangel (zum Beispiel bei schwerer Jod-/ Schilddrüsenhormon-Mangel der Mutter). Es kommt hierbei zu bestimmten dauerhaften Entwicklungsstörungen des Skelett- und Nervensystems sowie typischer Hautveränderungen. Dies kann sich soweit auswirken, dass es zu einer Schädigung des Gehirns kommt. Die Anzeichen der Erkrankung treten erst in den ersten Lebenswochen auf, da im Mutterleib, die Schilddrüsen Hormone noch normal sind, da das ungeborene Kind diese über die Nabelschnur von der Mutter bekommt. Durch eine frühzeitige Untersuchung des Säuglings (U2) wird der Mangel frühzeitig erkannt. Es müssen dann Schilddüsenhormone von außen zugeführt werden und das ein lebenlang. Regelmäßige Kontrollen des Blutspiegel der Schilddrüsenhormone ist durchzuführen. Bei einer frühzeitigen Therapie entwickelt sich das Kind ganz normal.

Definition	Beim Kretinismus handelt es sich um eine angeborene Unterfunktion der Schilddrüse
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Angeborenes Jodmangelsyndrom
Einteilung	permanente Hypothyreose: durch Entwicklungsstörungen des Schilddrüsengewebes transiente angeborene Hypothyreose: durch Jodmangel, Schilddrüsen-Antikörper, Thyreostatikatherapie
Ursachen	angeborener Mangel an Schilddrüsenhormonen ungenügende/fehlende Entwicklung der Schilddrüse
Risikofaktoren	Jodmangel vor der Geburt Jodfehlverwertung unzureichende Anlage der Schilddrüse
Symptome	Hinweise auf einen pränatal bestehenden Schilddrüsenhormonmangel sind verlängerte Schwangerschaftsdauer, erhöhtes Geburtsgewicht: Frühzeichen: Ikterus, Trinkfaulheit, Obstipation, Bewegungsarmut, Hyporeflexie, große Fontanellen, teigige Haut, heisere Stimme, struppiges Haar, dicke Zunge Spätzeichen: Wachstumsrückstand (Kleinwuchs), Sprechstörungen, schwere Intelligenzdefekte, Schwerhörigkeit, disproportionaler Minderwuchs (verkürzte Extremitäten), Sattelnase, genitale Überentwicklung, Struma, Koordinationsstörungen, Infertilität Allgemeinsymptome: Hypothermie, Apathie, Nabelhernie
Diagnose	Anamnese: Klinik, Neugeborenenscreening Labor: T3/T4 erniedrigt, TSH erhöht, Schilddrüsen-Antikörper Apparative Diagnostik: Sonografie (Schilddrüse)
Therapie	Medikamentöse Therapie: Substitution von Schilddrüsenhormonen