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Kufor-Rakeb-Syndrom

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Kufor-Rakeb-Syndrom

Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn ist eine weitere Bezeichnung für das Kufor-Rakeb-Syndrom. Als Kufor-Rakeb-Syndrom bezeichnet man eine angeborene Erkrankung, die durch eine generalisierte Hirnatrophie und Eisenablagerungen im Gehirn sich bemerkbar macht. Die Erkrankung wird meist als jugendliche Parkinson-Krankheit bezeichnet, da Beschwerden auftreten, die auch beim Morbus Parkinson vorhanden sind. Ziel der Behandlung ist es die Symptome zu behandeln, da für diese Erkrankung noch keine kausale Therapie zur Verfügung steht.

Leitmerkmale:  Symptome des Morbus Parkinson in jugendlichen Jahren
Definition Beim Kufor-Rakeb-Syndrom handelt es sich um eine seltene Parkinsonkrankheit im jugendlichen Alter

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Vorkommen
(vor allem)
  • vor dem 20. Lebensjahr
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 1, Genlokus p36.13, ATP13A2-Gen)
Symptome
  • Morbus Parkinson: verlangsamte Bewegungen, Rigidität, Tremor
  • Muskulatur: Myoklonien, Lähmung der Augenmuskulatur (Blickparese, Blickkrampf), unwillkürliche Zuckungen im Gesicht
  • Allgemeinsymptome: visuelle Halluzinationen, kognitiver Abbau
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse
Apparative Diagnostik: MRT (Eisenablagerungen in den Basalganglien, Globus pallidus, Putamen, Nucleus cuadatus)

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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