Zurück zur alphabetischen Auswahl
Kugelzellanämie
Kugelzellenanämie, hereditäre Sphärozytose sind weitere Bezeichnungen für die Kugelzellanämie. Die Kugelzellanämie ist gekennzeichnet durch eineangeborene Formveränderung der Erythrozyten. Die führt zu einer hämolytischen Anämie. Durch einen Defekt an Proteinen kommt es an der Innenseite der Erythrozytenmembran zu einem Verlaust von Membranbestandteilen. Die roten Blutkörperchen blasen sich auf und bilden eine Kugelform. Sie können sich dadurch nicht mehr richtig verformen. Die Milz erkennt diese als nicht normal an und baut sie vermehrt ab. Die Folge dieses Prozesses ist eine Anämie und Vergrößerung der Milz. Das frei gewordene Hämoglobin wird im Blut weiter abgebaut und als Bilirubin von der Leberaufgenommen und über die Galle ausgeschieden (Ikterus).
| Definition | Bei der Kugelzellanämie handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die gekennzeichnet sind durch eine Störung des Zellskeletts der roten Blutkörperchen |
| Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
|
| Einteilung |
|
| Pathogenese | Durch autosomal- dominante Vererbung (Gendefekt) werden die Erythrozyten zu klein und kugelförmig ausgebildet (das Zytoskelett der Zellmembran der Erythrozyten ist im Aufbau verändert). Dies führt dazu, dass Natrium und Wasser in die Erythrozyten eindringen und diese sich nicht mehr verformen können, wodurch sie sich nicht mehr durch die Kapillaren pressen können und deshalb vermehrt in der Milz abgebaut werden (verkürzte Lebensdauer; z. B. erbliche hämolytische Anämie) |
| Ursachen |
|
| Symptome |
|
| Diagnose | Anamnese: Klinik, Familiengeschichte Labor: Kugelzellen im Blut, Erythrozyten erniedrigt, Hb erniedrigt, MCH normal, Retikulozyten erhöht, Thrombozyten erniedrigt, Blutungszeit erhöht, indirektes Bilirubin erhöht, LDH erhöht Apparative Diagnostik: Sonographie (Milzvergrößerung, Gallensteine) |
| Komplikationen |
|
| Therapie | Meist keine erforderlich:
|
| Bilder |
ff
