L1CAM-Syndrom

CRASH-Syndrom, L1-Syndrom, L1CAM-Syndrom, Gareis-Mason-Syndrom, MASA-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das L1CAM-Syndrom. Als L1CAM-Syndrom bezeichnet man einevererbte Erkrankung mit den Merkmalen Spastik, adduzierter Daumen, verschiedene Hirnveränderungen. Die Beeinträchtigungen, die die Erkrankung mit sich bringt, können nur gering aber auch sehr schwer sein. Die Erkrankung wird in verschiedenen weiteren Krankheitsbezeichnungen unterteilt. Es kommt dabei zu einem Hydrozephalus, geistiger Behinderung und Spasmen in den Beinen. Die Erkrankung schreitet mit dem Alter des Patienten weiter voran so dass die Beinmuskeln verkümmern und es zu einem schlurfenden Gang kommt. Weiteres prägendes Krankheitsmerkmal bildet der adduzierte Daumen. Je nach Schweregrad der Erkrankung kommt es zu einer Todgeburt oder zum Tod nach wenigen Lebensjahren.

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