Krankheiten
LADD-Syndrom

 Zurück zur alphabetischen Auswahl

LADD-Syndrom

Levy-Hollister-Syndrom, Lakrimo-aurikulo-radio-dentales Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das LADD-Syndrom. Als LADD-Syndrom bezeichnet man eine seltene angeborene Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine Verengung der Tränenkanäle, die dazu führt, dass die Tränenflüssigkeit spontan über den Lidrand hinaus abläuft und nicht in die Nase. Es kann aber auch zu einer verminderten oder fehlenden Tränenproduktion kommen. Die Folge davon sind immer wederkehrende Augenentzündungen. Da die Krankheit sehr selten ist´, wurde für sie noch keine kausale Therapie erarbeitet. Es können somit nur die Beschwerden gemildert werden.

Leitmerkmale: tränende/entzündet Augen, trockener Mund, Schwerhörigkeit, Daumenfehlbildungen
Definition Beim LADD-Syndrom handelt es sich um ein Fehlbildungssyndrom mit Fehlbildungen vor allem an den Augen, Ohren, Zähnen und den Fingern

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Levy-Hollister-Syndrom
  • Lakrimo-aurikulo-radio-dentales Syndrom
Abkürzungen
  • Lakrimo (Lakrimation)
  • Aurikulo (Ohr)
  • Dento (Zahn)
  • Digitales (Finger)
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 4, Genort p16.3, FGFR3-Gen, Chromosom 5, Genort p12, FGFR10-Gen, Chromosom 10, Genort p26.13, FGFR2-Gen)
Symptome Es kommt hierbei zu einer verminderten/fehlenden Anlage oder Fehlbildung von verschiedenen Organen:

  • Augen: tränende Augen, fehlende/verminderte Tränenproduktion, Konjunktivitis, Dakryozystitis
  • Ohren: becherförmige Ohren, Schwerhörigkeit
  • Zahn: Fehler einzelner Zähne, verspäteter Zahndurchbruch, frühzeitiger Zahnverlust, Schmelzhypoplasie, Karies
  • Finger: dreigliedriger oder geteilter Daumen, unterentwickelte Hypothenar, Klinodaktylie, Syndaktylie
  • Mund: mangelnde Speichelproduktion, trockener Mund, Schluckstörung
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Augen, Ohren, Zähne, Finger
Test: Hörtest

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

ff