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Lafora-Krankheit
Progressive Myoklonus-Epilepsie Typ 2, PME Typ 2, Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit sind weitere Bezeichnungen für die Lafora-Krankheit. Bei der Lafora-Krankheit handelt es sich um eine sehr seltene neurologische Erkrankung, die vererbt wird. Die ersten Anzeichen hierfür sind schon im Kindes- oder Jugendalter ersichtbar. Die Erkennungszeichen für die Erkrankung sind Muskelkrämpfe, die an Intensität immer weiter zunehmen. Der geistige Abbau geht dabei sehr schnell von statten. Für die Erkrankung gibt es keine kausale Therapie. Es können somit nur die Beschwerden gemildert werden. Die meisten betroffenen Personen sterben nach 4 – 10 Jahren nach Diagnostizierung der Erkrankung.
Leitmerkmale: generalisierte tonisch-klonische Krämpfe, Demenz, vollständiger Verlust der kognitiven Fähigkeiten
Definition | Als Lafora-Krankheit bezeichnet man eine schwere Art der progressiven Myoklonus-Epilepsie |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: EEG, Hautbiopsie (Lafora-Körperchen) |
Komplikationen |
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Therapie |
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ff