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Lamb-Shaffer-Syndrom

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Lamb-Shaffer-Syndrom

SOX5 Haploinsuffizienz-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Lamb-Shaffer-Syndrom. Es handelt sich beim Lamb-Shaffer-Syndrom um eine sehr seltene Erkrankung mit Hauptsymptom geistige Behinderung.


Leitmerkmale: Entwicklungsstörungen
Definition Als Lamb-Shaffer-Syndrom bezeichnet man eine Erkrankung mit starker Entwicklungsverzögerung

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 12, Genort p12, SOX5-Gen)
Symptome
  • Allgemeinsymptome: Intelligenzminderung, Entwicklungsstörungen (Sprache, Bewegung), Verhaltensstörungen, Muskelhypotonie
  • Augen: Schielen, Amblyopie, Störung der Sinnesverarbeitung
  • Wirbelsäule: Skoliose Spondylodese
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome