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Lamb-Shaffer-Syndrom
SOX5 Haploinsuffizienz-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Lamb-Shaffer-Syndrom. Es handelt sich beim Lamb-Shaffer-Syndrom um eine sehr seltene Erkrankung mit Hauptsymptom geistige Behinderung.
Leitmerkmale: Entwicklungsstörungen
Definition | Als Lamb-Shaffer-Syndrom bezeichnet man eine Erkrankung mit starker Entwicklungsverzögerung |
Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse |
Therapie |
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